Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/11648
Назва: Фенотипові особливості хворих із синдромом Марфана, які проконсультовані у Львівському міжобласному медико-генетичному центрі у 2001-2016 роках
Інші назви: Фенотипические особенности больных с синдромом Марфана проконсультированных во Львовском межобластном медико-генетическом центре в 2001-2016 годах
Phenotypic features of patients with Marfan syndrome who consulted in Lviv interregional medical genetic centers in the years 2001-2016
Автори: Осадчук, З. В.
Акопян, Г. Р.
Влох, М. В.
Ковалів, І. Б.
Кіцера, Н. І.
Осадчук, З. В.
Акопян, Г. Р.
Влох, М. В.
Ковалив, И. Б.
Кицера, Н. И.
Оsadchuk, Z.
Аkopyan, H.
Vloh, М.
Коvaliv, І.
Kitsera, N.
Дата публікації: 2017
Видавець: Українська медична стоматологічна академія
Бібліографічний опис: Фенотипові особливості хворих із синдромом Марфана, які проконсультовані у Львівському міжобласному медико-генетичному центрі у 2001-2016 роках / З. В. Осадчук, Г. Р. Акопян, М. В. Влох [та ін.] // Вісник проблем біології і медицини. – 2017. – Вип. 2 (136). – С. 204–208.
Короткий огляд (реферат): Синдром Марфана — спадкове захворювання з ураженням сполучної тканини, яке в більшості випадків характеризується вираженою генетичною гетерогенністю. Мета дослідження: вивчити фенотипові особливості хворих із синдромом Марфана, які проконсультовані у Львівському міжобласному медико-генетичному центрі у 2001-2016 рр. і створити реєстр пацієнтів з цією спадковою патологією. Об’єкт і методи дослідження: проаналізовано випадки синдрому Марфана за допомогою клінічного, клініко-генеалогічного, медико-статистичного методів. Результати. У Львівському міжобласному медико-генетичному центрі за 2001-2016 рр. діагностовано 85 випадків синдрому Марфана — у 45 хлопців та 40 дівчат. Найчастіше з фенотипових ознак у групі хворих із синдромом Марфана були виявлені доліхостеномелія (q -1,0), арахнодактилії кистей та пальців стоп (q -0,9) та виражена гіпермобільність суглобів (q -0,9). Реєстрація пацієнтів із синдромом Марфана часто відбувається лише у шкільному віці. Результати роботи підкреслюють необхідність ранньої діагностики та моніторингу профільними вузькими спеціалістами – кардіологом, хірургом-ортопедом та офтальмологом пацієнтів із диференційованою дисплазією сполучної тканини. Висновок: для раннього виявлення характерної кардіологічної, офтальмологічної та ортопедичної патологій і уникнення важких клінічних проявів та інвалідизації даної когорти пацієнтів, наголошуємо на важливості динамічного спостереження за пробандами із синдромом Марфана та їх нащадками; Синдром Марфана — наследственное заболевание с поражением соединительной ткани, которое в большинстве случаев характеризуется выраженной генетической гетерогенностью. Цель исследования: изучить фенотипические особенности больных с синдромом Марфана, которые проконсультированы во Львовском межобластном медико-генетическом центре в 2001-2016 гг. и создать регистр пациентов с этой наследственной патологией. Объект и методы исследования: проанализированы случаи синдрома Марфана с помощью клинического, клинико-генеалогического, медико-статистического методов. Результаты. Во Львовском межобластном медико-генетическом центре в 2001-2016 гг. диагностированы 85 случаев синдрома Марфана — у 45 мальчиков и 40 девочек. Чаще всего среди фенотипических признаков в группе больных с синдромом Марфана были обнаружены долихостеномелия (q -1,0), арахнодактилия кистей и пальцев стоп (q -0,9) и выраженная гипермобильность суставов (q -0,9). Регистрация пациентов с синдромом Марфана часто происходит только в школьном возрасте. Результаты работы подчеркивают необходимость ранней диагностики и мониторинга профильными узкими специалистами — кардиологом, хирургом-ортопедом и офтальмологом пациентов с дифференцированной дисплазией соединительной ткани. Вывод: для раннего выявления характерной кардиологической, офтальмологической и ортопедической патологии и избегания тяжелых клинических проявлений и инвалидизации данной когорты пациентов, подчеркиваем важность динамического наблюдения за пробандами с синдромом Марфана и их потомками; Marfan syndrome is hereditary disease of connective tissue, which in most cases is characterized by marked genetic heterogeneity with a prevalence of approximately 1:5000 people. Typical manifestations affect the cardiovascular system, eyes, skeleton, lungs, skin and dura mater. Most patients have a habitus with tall stature, long and narrow limbs, a long and narrow head shape and other skeletal abnormalities. Of particular medical importance are the possible complications such as severe scoliosis or pectus excavatum, dolihostenomeliya, arahnodaktyliyi hands and toes, retinal detachment, or an acute glaucoma evoked by lens luxation. However, the most dangerous complication is acute dissection of the ascending aorta, which is usually the result of a slowly progressive aortic dilatation. Objective: to study the phenotypic features of patients with Marfan syndrome who consulted in Lviv interregional medical genetic centers (Ukraine) in the 2001-2016 yy. and create a registry of patients with this hereditary disease. Object and methods: analysis of cases of Marfan syndrome using clinical, genealogical and statistical methods. Results. In Lviv interregional medical genetic center’s 2001-2016 yy was diagnosed 85 cases of Marfan syndrome — 45 boys and 40 girls. Most of phenotypic features in patients with Marfan syndrome were found dolihostenomeliya (q -1,0), arahnodaktyliyi hands and toes (q -0,9) and severe joint hypermobility (q -0,9). Registration of patients with Marfan syndrome often occurs only at school age. We describe a familial case of Marfan’s syndrome with autosomal dominantly inherited connective tissue disorder and associated with ophthalmologist disorders in mother and her daughter. In early childhood mother observed low visual indicators, stated dislocated lens in the vitreous body, retinal degeneration in both eyes, clouding of vitreous OU, and also scoliotic posture and trophic nail changes. Ultrasound scans of internal organs and the heart changes pathology was not found. In probands with Marfan’s syndrome were found irydohenesis and sublyuksation of lenses that diagnosted to three months old. Operation on lensektomy held alternately in three- and four-under. We have observed aphakia in both eyes, in both eyes medium degree amblyopia. The patient uses contact correction planned and phased installation of intraocular lens. Orthopedist stated flat-valgus deformity, posture and deformation of chest I grade. According to the protocol ultrasound of internal organs abnormalities were not found. Dynamic echocardiographic examination indicates that there are not pathological changes at this stage of development. The results highlight the need for early diagnosis and monitoring of specialized narrow specialists — a cardiologist, orthopedic surgeon and ophthalmologist with differentiated connective tissue dysplasia. Conclusion: typical for early detection of cardiac, ophthalmic and orthopedic pathologies and avoid severe clinical manifestations and disability in this cohort of patients, emphasize the importance of dynamic monitoring of probands with Marfan syndrome and their descendants.
Ключові слова: синдром Марфана
електронна база даних пацієнтів
дисплазія сполучної тканини
спадкова патологія
электронная база данных пациентов
дисплазия соединительной ткани
наследственная патология
Marfan syndrom
electronic database of patients
connective tissue dysplasia
hereditary pathology
ISSN: 2523-4110
2077-4214
URI: http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/11648
Розташовується у зібраннях:Вісник проблем біології і медицини, Випуск 2 (136)

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Phenotypic_features_of_patients_with_Marfan_syndrome.pdf1,75 MBAdobe PDFПереглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.