Туберозний склероз, критерії діагностики: клінічний випадок

Abstract

Туберозний склероз – генетичне захворювання з множинним поліорганним розвитком гамартом (доброякісних пухлин), які поступово прогресують, збільшуються в розмірах і порушують функцію органів, що призводить до зниження якості, тривалості життя і інвалідності пацієнтів. Труднощі діагностики пов’язані з вираженим клінічним поліморфізмом і вікзалежним дебютом симптомів. Наведено власне клінічне спостереження хворої на туберозний склероз з переважним ураженням центральної нервової системи, шкіри та нирок. Інформованість лікарів про первинні і вторинні критерії діагностики, застосування додаткових інструментальних методів і медико-генетичне консультування сприяють ранній діагностиці захворювання. Саме мультидисциплінарний підхід, рання діагностика, лікування, реабілітація і соціальна адаптація є основними напрямками ведення хворих на туберозний склероз. Туберозный склероз – генетическое заболевание с множественным полиорганным развитием гамартом (доброкачественных опухолей), которые постепенно прогрессируют, увеличиваются в размерах и нарушают функцию органов, что приводит к снижению качества, продолжительности жизни и инвалидности пациентов. Трудности диагностики связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. Приведено собственное клиническое наблюдение больной туберозным склерозом с преимущественным поражением центральной нервной системы, кожи и почек. Информированность врачей о первичных и вторичных критериях диагностики, применение дополнительных инструментальных методов и медико-генетическое консультирование способствуют ранней диагностике заболевания. Именно мультидисциплинарный подход, ранняя диагностика, лечение, реабилитация и социальная адаптация являются основным направлением ведения больных туберозным склерозом. Tuberous sclerosis (Bourneville disease) is a genetic disease with an amount number of multiorganically development of hamartomas (benign tumors) that are slowly progressing, increasing in size and violating the functions of these organs. Clinical presentation of tuberous sclerosis depends on a number, localization and the size of Hamartomas. Nevertheless, the age of the patient is of great importance.To improve knowledge of physicians about the criteria of tuberous sclerosis, taking into account polymorphic and polysystematic defeat, making progress motion and development of heavy complications. An own clinical supervision of the patient on tuberous sclerosis is brought with repressing defeat of the central nervous system, skin and kidneys. Without regard to the late debut of disease (14 years), absence of cognitive changes (maybe due to the late beginning epilepsy attack development), that is not characteristic for this disease, diagnosed is reliable, so as has 5 primary signs and 1 secondary. Being informed of physicians about the primary and secondary criteria of diagnostics, application of additional instrumental methods, and early medical-genetically consulting assists early diagnostics of disease. Exactly multidisciplinary approach, early diagnostics, treatment, rehabilitation and social adaptation, are basic directions of conduct of patients on tuberous sclerosis.