Бульозний епідермоліз: клінічне спостереження та практичні аспекти лікування

Abstract

Бульозний епідермоліз – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується утворенням пухирів на шкірних та слизових покривах з наступним утворенням рубців. Загальна розповсюдженість сягає 8-10 випадків на 1 млн. пологів, співвідношення між хлопчиками та дівчатками 1:1. У більшості пацієнтів клінічні прояви захворювання з'являються при народженні та у віці до 1 року. Відомі 4 основних типа БЕ: простий, межевий, дистрофічний та синдром Кіндлер. На даний момент ідентифіковано більше 1000 різноманітних мутацій 14 структурних генів, які призводять до формування різних фенотипів бульозного епідермолізу . В основі патогенезу бульозного епідермолізу – анормальний, втрачений або недостатній рівень специфічного протеїну, який відіграє ключову роль в адгезії епідермісу та дерми. У статті представлено клінічний випадок бульозного епідермолізу у новонародженої дівчинки та практичні аспекти лікування у ранньому неонатальному періоді. Дівчинка народилася від ІІ вагітності, ІІ пологів у фізіологічному терміні гестації з оцінкою за шкалою Апгар 8-9 балів. При народженні у дівчинки відмічалися ділянки порушення цілісності шкірних покривів на нижній кінцівці з ділянками її аплазії, китиці та відшарування слизової оболонки ротової порожнини. У динаміці захворювання дані ділянки піддавалися трансформації, але постійно утворювалися нові. Було призначене індивідуалізоване місцеве лікування з урахуванням стадії загоєння ран, проводилося часткове парентеральне харчування з поступовим відновленням ентерального харчування зцідженим грудним молоком через оро-гастральний зонд. Можливість проведення консультування зі спеціалістами, які займаються проблемами надання допомоги дітям з бульозним епідермолізом, а також тісний контакт з батьківськими організаціями, беззаперечно сприяють наданню професійної допомоги пацієнтам даної когорти, особливо в ранньому неонатальному періоді.

Буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа наследственных заболеваний, которая характери- зуется образованием волдырей на коже и слизистых оболочках с последующим образованием руб- цов. Общая распространенность достигает 8-10 случаев на 1 млн. родов, соотношение между маль- чиками и девочками 1:1. У большинства пациентов клинические проявления заболевания появляются при рождении и в возрасте до 1 года. Известны 4 основных типа буллезного эпидермолиза: простой, межевой, дистрофический и синдром Киндлер. На данный момент идентифицировано более 1000 различных мутаций 14 структурных генов, которые приводят к формированию различных фенотипов буллезного эпидермолиза. В основе патогенеза буллезного эпидермолиза - анормальный, отсутст- вующий или недостаточный уровень специфического протеина, играющего ключевую роль в адгезии эпидермиса и дермы. В статье представлены клинический случай буллезного эпидермолиза у ново- рожденной девочки и практические аспекты лечения в раннем неонатальном периоде. Девочка роди- лась от II беременности, II родов в физиологическом сроке гестации с оценкой по шкале Апгар 8-9 баллов. При рождении у девочки отмечались участки нарушения целостности кожных покровов на нижней конечности с участками ее аплазии, кисти и отслойка слизистой оболочки ротовой полости. В динамике заболевания данные участки подвергались трансформации, но постоянно образовывались новые. Было назначено индивидуализированное местное лечение с учетом стадии заживления ран, проводилось частичное парентеральное питание с постепенным восстановлением энтерального пи- тания сцеженным грудным молоком через оро-гастральный зонд. Возможность проведения консуль- тирования со специалистами, которые занимаются проблемами оказания помощи детям с буллезным эпидермолизом, а также тесный контакт с родительскими организациями, безусловно способствуют предоставлению профессиональной помощи пациентам данной когорты, особенно в раннем неона- тальном периоде.

Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogenous group of hereditary diseases characterized by blisters on the skin and mucous membranes resulting in scarring. General occurrence rate of the disease is 8-10 cases per 1 000 000 of childbirths, with the 1:1 ratio between boys and girl. In the majority of patients clinical signs of the disease appear at birth and under 1 year. There are four main EB types: simple, functional, dystrophic and Kindler syndrome. Nowadays more than 1000 mutations of 14 structural genes have been identified resulting in the development of different EB phenotypes. Pathogenesis of the disease is based on abnormal, lost or insufficient level of a specific protein, which plays a crucial role in adhesion of the epidermis and dermis. This case report presents a clinical case of EB in a newborn girl and practical aspects of its treatment at the early neonatal period. The girl was born from the II pregnancy, II delivery in normal physiological term of gestation assessed as having 8-9 scores by Apgar scale. Some areas of disturbed skin integrity on the lower limb with some aplasia, penicilli and exfoliation of the oral mucosa were found at birth. These areas underwent changes in the dynamics of the disease, but new ones continuously appeared. Individual topical treatment was prescribed considering the stage of wound healing; partial parenteral feeding was carried out with gradual transition to enteral feeding with breast milk through the orogastric tube. Consultations with specialists providing medical aid to children suffering from EB and close contacts with parent organizations promote professional care to these patients, especially at the early neonatal period.