Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/15957
Назва: Развитие аутоиммунного процесса и степень полиморфизма гена FCGRIIC при болезни Хашимото
Інші назви: Розвиток аутоімунного процесу і ступінь поліморфізму гена FCGRIIC при хворобі Хашимото
Development of autoimmune process and degree of polymorphism of FCGRIIC gene at Hashimoto’s disease
Автори: Мамедова, Н. А.
Mamedova, N. A.
Дата публікації: 2018
Видавець: Полтавський державний медичний університет
Бібліографічний опис: Мамедова Н. А. Развитие аутоиммунного процесса и степень полиморфизма гена FCGRIIC при болезни Хашимото / Н. А. Мамедова // Вісник проблем біології і медицини. – 2018. – Вип. 1, т. 2 (143). – С. 258–263.
Короткий огляд (реферат): В даній статті наведені результати вивчення характерних особливостей гена FCGRIIC при хворобі Хашимото і фенотипової ролі характеру його мутацій і поліморфізмів в розвитку даної аутоімунної патології. 48 залучених до досліджень пацієнтів з клінічними ознаками хвороби Хашимото надійшли до відділень ендокринології та внутрішніх хвороб медичного факультету Егейського університету. Для проведення порівняльного аналізу в ці дослідження були включені 25 практично здорових осіб аналогічного віку та статі без діагнозу тиреоїдиту Хашимото і без сімейної передісторії або генетичної схильності досліджуваної патології. За результатами проведених клініко-лабораторних досліджень після здійснення аналізу всієї кодіронної ділянки гена FCGRIIC було виявлено 12 нових мутацій, де 7 з них були точковими мутаціями: Pro83Gln, Thr118Ile, Tyr205Phe, Ile183Met, Ser189Thr, Ile232Thr, Pro280Leu, а в п’яти випадках були ідентифіковані 5 варіантів мутацій або поліморфізмів, так званих кодон-синонімів, що не приводять до помітних порушень функцій: Leu150Leu, Leu204Leu, Thr203Thr, Leu204Leu, Pro299Pro. Крім цього, в 6 випадках були виявлені зміни порядку нуклеотидів або їх дислокації в інтронній зоні гена. Вивчаючи білковий склад регуляторних зон генів з виявленням різних мутацій і поліморфізмів, було виявлено, відповідність білків Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln першому домену білка FCGRIIC, а мутації і поліморфізми, які відповідали другому домену протеїну FCGRIIC, були: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. Крім того, в основній групі хворих з тиреоїдитом Хашимото спостерігався високий рівень частоти мутантних алелів гена FCGRIIC (90% мутантних алелів), тоді як в контрольній групі з практично здорових осіб показники були значно нижче (70% мутантних алелів). Висновки. При вивченні різних мутацій і поліморфізмів, було виявлено відповідність білків Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln першому домену білка FCGRIIC, а мутації і поліморфізми, які відповідали другому домену протеїну FCGRIIC, були: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. Крім того, в основній групі хворих з тиреоїдитом Хашимото спостерігався високий рівень частоти мутантних алелів гена FCGRIIC (90% мутантних алелів), тоді як в контрольній групі з практично здорових осіб показники були значно нижче (70% мутантних алелів).
В данной статье приведены результаты изучения характерных особенностей гена FCGRIIC при болезни Хашимото и фенотипической роли характера его мутаций и полиморфизмов в развитии данной аутоиммунной патологии. 48 привлеченных к исследованиям пациентов с клиническими признаками болезни Хошимото поступили в отделения эндокринологии и внутренних болезней медицинского факультета Эгейского университета. Для проведения сравнительного анализа в эти исследования были включены 25 практически здоровых лиц аналогичного возраста и пола без диагноза тиреоидита Хашимото и без семейной предистории или генетической предрасположенности исследуемой патологии. По результатам проведенных клинико-лабораторных исследований после осуществления анализа всего кодиронного участка гена FCGRIIC было обнаружено 12 новых мутаций, где 7 из них были точечными мутациями: Pro83Gln, Thr118Ile, Tyr205Phe, Ile183Met, Ser189Thr, Ile232Thr, Pro280Leu, а в пяти случаях были идентифицированы 5 вариантов мутаций или полиморфизмов, так называемых кодон-синонимов, не приводящих к заметным нарушениям функций: Leu150Leu, Leu204Leu, Thr203Thr, Leu204Leu, Pro299Pro. Кроме этого, в 6 случаях были обнаружены изменения порядка нуклеотидов или их дислокации в интронной зоне гена. Изучая белковый состав регуляторных зон генов с обнаружением различных мутаций и полиморфизмов, было выявлено, соответствие белков Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln первому домену белка FCGRIIC, а мутации и полиморфизмы, которые соответствовали второму домену протеина FCGRIIC, были: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. Кроме того, в основной группе больных с тиреоидитом Хашимото наблюдался высокий уровень частоты встречаемости мутантных аллелей гена FCGRIIC (90% мутантных аллелей), тогда как в контрольной группе из практически здоровых лиц показатели были значительно ниже (70% мутантных аллелей). Выводы. При изучении различных мутаций и полиморфизмов, было выявлено соответствие белков Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln первому домену белка FCGRIIC, а мутации и полиморфизмы, которые соответствовали второму домену протеина FCGRIIC, были: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. Кроме того, в основной группе больных с тиреоидитом Хашимото наблюдался высокий уровень частоты встречаемости мутантных аллелей гена FCGRIIC (90% мутантных аллелей), тогда как в контрольной группе из практически здоровых лиц показатели были значительно ниже (70% мутантных аллелей).
In this article are presents the results of studying the characteristic features of the FCGRIIC gene in Hashimoto’s disease and the phenotypic role of the character of its mutations and polymorphisms in the development of this autoimmune pathology. The purpose of the study: to assess the role of polymorphism or mutation FCGR2C gene in autoimmune reaction in Hashimoto’s disease. Methods. 48 patients brought to the study with clinical signs of Hoshimoto’s disease were admitted to the departments of endocrinology and internal medicine of the Medical Faculty of the University of Ege. For the purpose of conducting a comparative analysis, 25 practically healthy individuals of the same age and sex without a diagnosis of Hashimoto’s thyroiditis and without a family history or genetic predisposition of the studied pathology were included in this study. Results. Based on the results of the clinical and laboratory studies, after the analysis of the whole coding region of the FCGRIIC gene, 12 new mutations were found and 7 of them were point mutations: Pro83Gln, Thr118Ile, Tyr205Phe, Ile183Met, Ser189Thr, Ile232Thr, Pro280Leu, and five cases identified 5 variants of mutations or polymorphisms, socalled codon-synonyms, which do not lead to noticeable violations of functions: Leu150Leu, Leu204Leu, Thr203Thr, Leu204Leu, Pro299Pro. In addition, changes in the position of nucleotides or their dislocations in the intron region of the gene were found in 6 cases. At studying the protein composition of regulatory zones of genes with the detection of various mutations and polymorphisms, the correspondence of Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln proteins to the first domain of the FCGRIIC protein was found, and the mutations and polymorphisms that corresponded to the second domain of the FCGRIIC protein were Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. In addition, in the main group of patients with Hashimoto thyroiditis, there was a high incidence of the mutant alleles of the FCGRIIC gene (90% mutant alleles), whereas in the control group of healthy subjects, the indices were significantly lower (70% mutant alleles). Conclusion. The study of various mutations and polymorphisms were identified according to protein Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln first FCGRIIC domain of the protein, and mutations and polymorphisms, which correspond to the second domain of the protein FCGRIIC were: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. In addition, in the main group of patients with Hashimoto thyroiditis, a high rate of occurrence of mutant alleles of the FCGRIIC gene (90% mutant alleles) was observed, whereas in the control group of practically healthy individuals, the rates were significantly lower (70% mutant alleles).
Ключові слова: тиреоїдит Хашимото
мутації
поліморфізми
гени
тиреоидит Хашимото
мутации
полиморфизмы
гены
Hashimoto’s thyroiditis
mutations
polymorphisms
genes
УДК: 612.017-616-056.3
ISSN: 2523-4110
2077-4214
DOI: 10.29254/2077-4214-2018-1-2-143-258-263
URI: http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/15957
Розташовується у зібраннях:Вісник проблем біології і медицини, Випуск 1, Том 2 (143)

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Development_of_autoimmune_process.pdf2,35 MBAdobe PDFПереглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.