Синдром Жильбера в новонародженої дитини (клінічний випадок)

Abstract

Мета — показати особливості перебігу та лікування синдрому Жильбера в новонародженої дитини. Матеріали та методи. Наведено клінічний випадок власного спостереження за новонародженою дитиною з синдромом Жильбера. Розглянуто особливості перебігу та лікування цього захворювання. Результати. Важливо, що труднощі діагностики синдрому Жильбера в новонароджених пов'язані передусім з актуальними проблемами в неонатології, зокрема, з діагностикою пігментних порушень, що виникають при обміні білірубіну. Поліморфізм симптомів синдрому Жильбера та відсутність чіткого зв'язку з рівнем білірубіну в плазмі крові ускладнюють діагностику зазначеного захворювання, особливо це стосується новонароджених дітей. Особливість перебігу синдрому Жильбера в обстеженого нами хлопчика: ранній початок захворювання (від дня народження), висока гіпербілірубінемія (загальний білірубін — 189,2 мкмол/л, прямий — 24,3 мкмол/л, непрямий — 164,9 мкмол/л), інтермітуючі напади жовтяниці. Тяжкість захворювання обумовлена також транзиторним станом новонародженого: гіпоксично(ішемічним ураженням центральної нервової системи, транзиторною дисфункцією кори наднирників, відкритим овальним вікном і недотриманням матір'ю чітких принципів лікування синдрому Жильбера в новонародженого, який перебуває на грудному вигодовуванні. Висновки. Особливість синдрому Жильбера полягає в тому, що мати знаходиться в групі ризику щодо народження хворої дитини у зв'язку з обтяженим спадковим анамнезом по лінії батька (синдром Жильбера). Тому необхідно проводити медико(генетичне консультування при плануванні народження дитини з визначенням ступеня ризику її народження з таким захворюванням. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Цель — показать особенности течения и лечения синдрома Жильбера у новорожденного ребенка. Материалы и методы. Приведен клинический случай собственного наблюдения за новорожденным дребенком с синдромом Жильбера. Рассмотрены особенности течения и лечения данного заболевания. Результаты. Важным является то, что трудности диагностики синдрома Жильбера у новорожденных связаны в первую очередь с актуальными проблемами в неонатологии, а именно, с диагностикой пигментных нарушений, возникающих при обмене билирубина. Полиморфизм симптомов синдрома Жильбера и отсутствие четкой связи с уровнем билирубина в плазме крови осложняют диагностику данного заболевания, особенно это касается новорожденных детей. Особенность течения синдрома Жильбера у обследованного нами мальчика: раннее начало заболевания (с дня рождения), высокая гипербилирубинемия (общий билирубин — 189,2 мкмол/л, прямой — 24,3 мкмол/л, непрямой — 164,9 мкмол/л), интермиттирующие приступы желтухи. Тяжесть заболевания обусловлена также транзиторным состоянием новорожденного: гипоксически(ишемическим поражением центральной нервной системы, транзиторной дисфункцией коры надпочечников, открытым овальным окном и несоблюдением матерью четких принципов лечения синдрома Жильбера у новорожденного, находящегося на грудном вскармливании. Выводы. Особенность синдрома Жильбера заключается в том, что мать находится в группе риска по рождению больного ребенка в связи с отягощенным наследственным анамнезом по линии отца (синдром Жильбера). Поэтому необходимо проводить медико(генетическое консультирование при планировании рождения ребенка с определением степени риска его рождения с данным заболеванием. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Purpose — to demonstrate the features of the course and treatment of Gilbert's syndrome in a newborn. Materials and methods. We present A clinical case of follow(up of a newborn with Gilbert's syndrome. The paper examines the features of the course and treat(ment of this disease.Results. Important is the fact that the difficulties in diagnosing Gilbert's syndrome in newborns are primarily due to current problems in neonatology, namely the diagnos(tics of pigmentary disorders that occur during bilirubin metabolism. The polymorphism of Gilbert's syndrome symptoms and the lack of a clear association with plasma bilirubin levels make it difficult to diagnose the disease, especially in newborns. The peculiarity of the course of Gilbert's syndrome in the given case is as follows: early onset of the disease (from the day of birth), the presence of high hyperbilirubinemia (total bilirubin — 189.2 μmol/l, direct bilirubin — 24.3 μmol/l, indirect bilirubin — 164.9 μmol/l), intermittent attacks of jaundice. The severity of the disease is also due to the transient condition of the newborn: hypoxic and ischemic lesions of the CNS, transient dysfunction of the adrenal cortex, open oval window, and the mother's failure to follow clear principles of treatment of Gilbert's syndrome in breastfed infants. Conclusions. The peculiarity of this disease is the fact that the mother is at risk of giving birth to a sick child due to a burdened hereditary history of the pater(nal line (Gilbert's syndrome). Therefore, it is necessary to provide medical and genetic counseling when planning the birth of a child to determine the degree of risk of birth with this disease. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interest was declared by the authors.