Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/16685
Назва: | Критерії диференціації первинних та вторинних змін концентрації амінокислот та ацилкарнітинів, виявлених у ході селективного скринінгу спадкових порушень метаболізму у дітей з ураженням печінки |
Інші назви: | Критерии дифференциации первичных и вторичных изменений концентрации аминокислот и ацилкарнитинов, выявленных в ходе селективного скрининга наследственных нарушений метаболизма у детей с поражением печени Differential criteria of the primary and secondary changes of amino acids and acylcarnitines concentration determined in selective screening of inborn errors of metabolism in children with liver failure |
Автори: | Барвінська, О. Ю. Ольхович, Н. В. Горовенко, Н. Г. Барвинская, О. Ю. Ольхович, Н. В. Горовенко, Н. Г. Barvinska, O. Olkhovych, N. Gorovenko, N. |
Дата публікації: | 2018 |
Видавець: | Полтавський державний медичний університет |
Бібліографічний опис: | Барвінська О. Ю. Критерії диференціації первинних та вторинних змін концентрації амінокислот та ацилкарнітинів, виявлених у ході селективного скринінгу спадкових порушень метаболізму у дітей з ураженням печінки / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Вісник проблем біології і медицини. – 2018. – Вип. 3 (145). – С. 211–217. |
Короткий огляд (реферат): | В результаті селективного скринінгу спадкових хвороб обміну амінокислот та ацилкарнітинів за
7 років було виявлено 480 пацієнтів з ураженнями печінки різної симптоматики. Серед, яких було виявлено
6 пацієнтів з галактоземією, 5 з тирозинемією, 1 з цитрулінемією тип I, 1 з муковісцидозом, 5 з метилмалоновою ацидемією та ще 9 – з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД. В результаті проведеного дослідження
було виявлено профілі амінокислот та ацилкарнітинів специфічні для пацієнтів з УП, а саме С2, С18:2, С18:1,
С16, С0 та С3, а також С16, С16:1 та С14. Для оптимізації інтерпретації результатів селективного скринінгу
пацієнтів з УП неясного генезу, було запропоновано використовувати концентрацію тирозину >312 мкмоль/л,
як верхню межу для діагностики тирозинемії тип I, що підвищує специфічність методу діагносткии з 87,1%
до 98,3%, концентрацію тирозину від 149 до 312 мкмоль/л при інших патологіях печінки, концентрацію С3
>6,43 мкмоль/л для діагностики метилмалонової ацидемії, що підвищує специфічність діагностики ММА з
90,4% до 94,9%, а також використання співвідношення (С16ОН+ С18OH+ C18:1OH)/(C0+С2)>0,025 підвищує
специфічність методу діагностики ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД з 78,3% до 100,0%. Такі заходи допоможуть
пришвидшити час проведення діагностичного процесу та постановки остаточного діагнозу, що є особливо
необхідним для пацієнтів з ураженням печінки. В результате селективного скрининга наследственных болезней обмена аминокислот и ацилкарнитинов за 7 лет было выявлено 480 пациентов с поражениями печени (ПП) различной симптоматики. Среди которых было выявлено 6 пациентов с галактоземией, 5 с тирозинемией 1-го типа, 1 с цитрулинемией 1-го типа, 1- с муковисцидозом, 5 с метилмалоновой ацидемией и еще 9 – с изолированным дефицитом ДЛ-3-ГАД. В результате проведенного исследования было выявлено профили аминокислот и ацилкарнитинов специфические для пациентов с ПП, а именно С2, С18:2, С18:1, С16, С0 и С3, а также С16, С16:1 и С14. Для оптимизации интерпретации результатов селективного скрининга пациентов с ПП неясного генеза, было предложено использовать концентрацию тирозина> 312 мкмоль/л, как верхнюю границу для диагностики тирозинемии 1-го типа, что повышает специфичность метода диагностики с 87,1% до 98,3%, концентрацию С3> 6,43 мкмоль/л для диагностики метилмалоновой ацидемии (ММА), что повышает специфичность диагностики ММА с 90,4% до 94,9%, а также использования соотношения (С16ОН + С18OH + C18: 1OH) / (C0 + С2)> 0,025 повышает специфичность метода диагностики изолированного дефицита ДЛ-3-ГАД с 78,3% до 100,0%. Такие меры помогут ускорить время проведения диагностического процесса и постановки окончательного диагноза, что особенно необходимо для пациентов с поражением печени. |
Ключові слова: | ураження печінки у дітей спадкові порушення обміну амінокислот та ацилкарнітинів поражение печени у детей наследственные нарушения обмена аминокислот и ацилкарнитинов |
УДК: | 575.07:616-053.2-008.9:612.015.348]-056.7-076 |
ISSN: | 2523-4110 2077-4214 |
DOI: | 10.29254/2077-4214-2018-3-1-145-211-217 |
URI: | http://repository.pdmu.edu.ua/handle/123456789/16685 |
Розташовується у зібраннях: | Вісник проблем біології і медицини, Випуск 3 (145) |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Differential_criteria_of_the_primary.pdf | 751,74 kB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.