Асоціації між поліморфізмом гену enos та перебігом асфіксії у новонароджених

Abstract

Відомий вплив поліморфізму міні-сателітного повтору 4а/b гену еNOS на перебіг різних захворювань. Нами було досліджено, як цей поліморфізм пов’язаний зі сприйнятливістю до тяжкої асфіксії та такими клінічними ознаками, як артеріальна гіпотензія, дихальна недостатність, аспірація меконію. 4a/b поліморфізм міні-сателітного повтору у інтроні гену eNOS був визначений шляхом полімеразної ланцюгової реакції у 37 доношених новонароджених з асфіксією і 31 здорової доношеної дитини. Не було визначено різниці впливу поліморфізму гену eNOS між новонародженими з асфіксією та групою контролю. Статистично достовірного зв’язку між частотою поліморфних алелей і такими клінічними ознаками, як артеріальна гіпотензія, дихальна недостатність і меконіальна аспірація (р>0,05) не виявлено. Була також визначена відсутність достовірної різниці між частотою серцевих скорочень, артеріальним тиском, темпом діурезу на 1 добу життя у дітей з різними генотипами eNOS. Виявлено лише значну різницю в темпі діурезу на 6 добу життя у дітей з різними поліморфними варіантами даного гену. Це перше дослідження, яке вивчає вплив 4а/b поліморфізму гену еNOS на перебіг асфіксії. Ми не змогли довести зв’язок між впливом 4а/b поліморфізму гену еNOS і асфіксією, артеріальною гіпотензією, дихальною недостатністю. Необхідне більш масштабне дослідження, що стосується вивчення даного гену, щоб встановити зв’язок між 4а/b поліморфізмом гену еNOS і асфіксією.; Известно влияние 4а/b полиморфизма мини-сателитного повтора в интроне гена еNOS на течение различных заболеваний. Нами было исследовано, как этот полиморфизм связан с восприимчивостью к асфиксии и такими клиническими признаками, как артериальная гипотензия, дыхательная недостаточность, мекониальная аспирация. 4a/4b полиморфизм мини-сателитного повтора в интроне гена eNOS определялся путем полимеразной цепной реакции у 37 доношенных новорожденных с асфиксией и 31 здорового доношенного ребенка. Не было определено разницы влияния полиморфизма гена eNOS между новорожденными с асфиксией и группой контроля. Сатистически достоверной связи между частотой полиморфных аллей и такими клиническими признаками, как артериальная гипотензия, дыхательная недостаточность и мекониальная аспирация (р>0,05) не выявлено. Было также определено отсутствие достоверной разницы в частоте сердечных сокращений, уровне артериального давления, темпе диуреза в первые сутки жизни у детей с разными генотипами еNOS. Выявлено лишь значительную разницу в темпе диуреза на 6 сутки жизни у детей с различными полиморфными вариантами данного гена. Это первое исследование, которое изучает влияние 4а/b полиморфизма гена еNOS на течение асфиксии. Мы не смогли доказать связь между влиянием 4а/b полиморфизма гена еNOS и асфиксией, артериальной гипотензией, дыхательной недостаточностью. Необходимо более масштабное исследование, которое бы касалось изучении даного гена, чтобы определить связь между 4а/b полиморфизмом гена еNOS и асфиксией.; The role of endothelial nitric oxide synthase gene intron 4 a/b (eNOS4a/b) variable number of tandem repeats (VNTR) polymorphism in various diseases was investigated. We investigated whether this polymorphism is associated with susceptibility to asphyxia and its clinical features such as arterial hypotension, respiratory failure, meconium aspiration. eNOS4a/b VNTR polymorphism was determined by the polymerase chain reaction in 37 term neonates with asphyxia and in 31 healthy controls. The genotype distribution of eNOS4 was not different between the patients and controls. There was no statistically significant association between genotypes/allele frequency and outcomes like arterial hypotension, respiratory failureand meconium aspiration (p>0.05). It was shown the absence of significant differences in of heart rate, blood pressure, urine output during the first day of life in infants with different genotypes eNOS gene. It was determined the significant differences in of urine output during the sixth day of life in infants with different genotypes eNOS gene.This is the first study that evaluates the effect of eNOS4a/b polymorphism in asphyxia. We were unable to show a relationship between eNOS gene intron 4 a/b VNTR polymorphism and severe asphyxia, arterial hypotension, respiratory failure and meconium aspiration. Larger studies that do research on the interaction of such genes are needed to clarify the association between eNOS4a/b polymorphism and asphyxia.