Ішемічна хвороба серця і гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія, проблема діагностики і лікування (Клінічний випадок із практики)

Abstract

Сімейна гіперхолестеринемія (СХГ) – це генетичне захворювання, яке характеризується високим рівнем холесте рину в крові, зокрема дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ), а також розвитком у молодому віці серцево-судинних захворювань. Гетерозиготну СХГ діагностують у загальній популяції в більшості країн в однієї серед 500 осіб. Виявлено певні фенотипічні прояви даного захворювання, а саме: ксантоми сухожиль, ліпідну дугу рогівки і ксантелазми. Пацієнти з гетерозиготною СХГ схильні до раннього розвитку атеросклерозу і клінічно маніфестних форм кардіоваскулярних захворювань, зокрема ішемічної хвороби серця. Встановлено прямий кореляційний зв’язок між захворюваністю, смертністю від ішемічної хвороби серця та рівнем холестерину в крові. Також доведено, що гіперхолестеринемія є головним чинником ризику розвитку атеросклерозу та його ускладнень. Важливе значення для пацієнтів з ознаками спадкового порушення ліпідного обміну має рання діагностика та агресивна сучасна гіполіпідемічна терапія. Хворих на гетерозиготну СГ зазвичай лікують препаратами групи статинів, які діють шляхом інгібування ферменту в печінці. Статини ефективно знижують рівень холестерину та рівень ЛПНЩ. Іноді додатково призначають інші лікарські препарати. Перше виявлення цього захворювання вимагає від лікаря проведення генетичної консультації. Усім пацієнтам із СГХС необхідна пожиттєва терапія. Застосування статинів приводить до зниження коронарної смертності на 25–40%, зменшення ризику розвитку ішемічних подій – на 26–30%. Обсерваційне дослідження великого Британського реєстру зазначило, що смертність у хворих на СГ почала дещо знижуватися з початку 90-х років ХХ століття, коли почали застосовувати в терапії статини. У статті наведено клінічний випадок ішемічної хвороби серця і гетерозиготної СХГ, розглянуто діагностичні критерії та сучасні підходи до ведення пацієнтів зі спадковими порушеннями ліпідного обміну.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder, characterized by high blood cholesterol levels, particularly – very high low-density lipoprotein (LDL) levels, which leads to the development of cardiovascular disease at a young age. Heterozygous FH is diagnosed in the general population in most countries in one of 500 people. Certain phenotypic manifestations of this disease have been identified, namely: tendon xanthomas, lipid arch of the cornea and xanthelasma. Patients with FH are prone to early development of atherosclerosis and clinically manifest forms of cardiovascular diseases, in particular ischemic heart disease. A direct correlation has been established between morbidity, mortality from coronary heart disease and blood cholesterol level. It has also been proven that hypercholesterolemia is the main risk factor for the development of atherosclerosis and its complications. Early diagnosis and modern lipid-lowering therapy play an important role for patients with signs of hereditary lipid metabolism disorders. Patients with heterozygous FH are usually treated by statins, which act by inhibiting an enzyme in the liver. Statins are effective in lowering total cholesterol and LDL levels. Sometimes other drugs are additionally prescribed. The diagnosis of this pathology requires a genetic consultation. All patients with FH require lifelong pharmacological therapy. The use of statins leads to a decrease in coronary mortality by 25–40%, and decrease in the risk of ischemic events – by 26–30%. An observational study of a large British registry noted that mortality in patients with FH began to decline slightly from the early 90s of the XX century, when statins were started to use in treatment. The article presents a clinical case of ischemic heart disease in heterozygous FH patent, considers diagnostic criteria and modern approaches to the management of patients with hereditary disorders of lipid metabolism.

Семейная гиперхолестеринемия (СГГ) – это генетическое заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, в частности, очень высоким уровнем липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), а также развитием в молодом возрасте сердечно-сосудистых заболеваний. Гетерозиготную СХГ диагностируют в общей популяции в большинстве стран у одного из 500 человек. Выявлены определенные фенотипические проявления данного заболевания, а именно: ксантомы сухожилий, липидная дуга роговицы и ксантелазмы. Пациенты с гетерозиготной СХГ подвержены раннему развитию атеросклероза и клинически манифестных форм кардиоваскулярных заболеваний, в частности ишемической болезни сердца. Установлена прямая корреляционная связь между заболеваемостью, смертностью от ишемической болезни сердца и уровнем холестерина в крови. Также доказано, что гиперхолестеринемия является основным фактором риска развития атеросклероза и его осложнений. Важную роль для пациентов с признаками наследственного нарушения липидного обмена играет ранняя диагностика и современная гиполипидемическая терапия. Больных гетерозиготной СХГ обычно лечат препаратами группы статинов, которые действуют путем ингибирования фермента в печени. Статины эффективно снижают уровень холестерина и ЛПНП. Иногда дополнительно назначают другие лекарственные препараты. Первое выявление этого заболевания требует от врача проведения генетической консультации. Всем пациентам с СГХС требуется пожизненная терапия. Применение статинов приводит к снижению коронарной смертности на 25–40%, уменьшению риска развития ишемических событий – на 26–30%. Обсервационное исследование большого Британского регистра отметило, что смертность у больных СХГ начала несколько снижаться с начала 90-х годов ХХ века, когда стали применять в терапии статины. В статье представлен клинический случай ишемической болезни сердца и гетерозиготной СХГ, рассмотрены диагностические критерии и современные подходы к ведению пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена.