Клініко-генетичні детермінанти перинатальної патології у новонароджених

Abstract

Актуальною проблемою медицини в даний час є використання методів молекулярної генетики, спрямованих на виявлення і оцінку генетичних факторів ризику і вчасної діагностики перинатальної патології. В результаті проведених численних досліджень визначені фактори ризик, які впливають на стан здоров'я новонароджених. Метою дослідження було вивчення асоціацій між розвитком перинатальної патології у передчасно народжених і доношених новонароджених з поліморфізмом генів сімейства глютатіон-трасфераз (GSTT1, GSTМ1, GSTР1), ренін-ангіотензинової ситеми (АСЕ, AGT2R1). Матеріали і методи. У дослідження було включено 110 доношених дітей з асфіксією, 30 – здорових доношених дітей для групи контролю, а також 125 передчасно народжених дітей з інфекціями перинатального періоду, 21 передчасно народжена дитина з бронхолегеневою дисплазією, і 70 умовно здорових передчасно народжених дітей. Було проведено комплекс рутинних клініколабораторних методів дослідження та визначення поліморфізму генів. Результати. З наявністю нефункціонального алелю гену GSTT1 та DD варіанту АСЕ гену у новонароджених пов'язаний розвиток тяжкої перинатальної асфіксії (р=0,006 та р=0,003 відповідно). Діти з GSTT1 "-" і АС АG2ТR1 генотипами мають достовірно вищий рівень діастолічного тиску в першу добу після народження, ніж діти з функціональними генотипами цих генів (р<0,05). Медіанний показник середньої тривалості штучної вентиляції легень та СРАР-терапії у дітей з генотипом GSTT1 «-» був достовірно вищим за аналогічний показник у дітей з генотипом GSTT1 «+» (p=0,01 та р=0,001 відповідно). Висновок. Дослідження поліморфізму генів глютатіон-трансфераз та ренін-ангіотензинової системи може бути використане для предикції тяжкості стану дитини після народження.

One of the pressing issues of healthcare nowadays is applying methods of molecular genetics aimed at identifying and assessing genetic risk factors and early diagnosis of perinatal pathology. Numerous studies have contributed to identifying risk factors that affect the health of newborns. The aim of this work is to investigate the associations between the development of perinatal pathology in premature and full-term infants with polymorphism of genes of the glutathione transferase family (GSTT1, GSTM1, GSTP1), reninangiotensin system (ACE, AGT2R1). Materials and methods. The study included 110 full-term infants with asphyxia, 30 healthy full-term infants for the control group, and 125 preterm infants with perinatal infections, 21 preterm infants with broncho-pulmonary dysplasia, and 70 conditionally healthy preterm infants. A set of routine clinical and laboratory methods of research and determining gene polymorphism was performed. Results. The presence of a non-functional allele of the GSTT1 gene and DD variant of the ACE gene in newborns is associated with the development of severe perinatal asphyxia (p = 0.006 and p = 0.003, respectively). Children with GSTT1 "-" and AC AG2TR1 genotypes have significantly higher levels of diastolic pressure in the first day after birth than children with functional genotypes of these genes (p <0.05). The median mean duration of mechanical ventilation and CPAP in children with GSTT1 genotype "-" was significantly higher than that in children with GSTT1 genotype "+" (p = 0.01 and p = 0.001, respectively). Conclusion. Polymorphism studies of glutathione transferase and renin-angiotensin genes can be used to predict the severity of a child's condition after birth.