Зв’язок варіантів гена RFC (RS1051266) з особливостями клінічного перебігу тяжких внутрішньошлуночкових крововиливів у передчасно народжених дітей

Abstract

Фізіологічна функція гена RFC полягає у забезпеченні процесів внутрішньоклітинного транспорту фолієвої кислоти, що надзвичайно важливо не тільки для процесів розмноження, але і для ембріонального розвитку майбутньої дитини. Метою нашої роботи стало дослідження зв’язку варіантів гена RFC (rs1051266) з особливостями неонатального перебігу у передчасно народжених дітей з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами. Матеріали і методи. До дослідження було залучено 24 передчасно народжені дитини з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами, які отримували стандартне клінічне, лабораторне та інструментальне обстеження. Визначення варіантів гена RFC проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції поліморфізму довжини рестрикцій них фрагментів. Результати. У групі дослідження було визначено наступні частоти генотипів за варіантом G80A гена RFC: GG – 8 (33,3%), GA – 9 (37,5%) та AA – 7 (29,2%). У дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами, що мали А алель гена RFC був підвищеним ризик розвитку артеріальної гіпертензії і була вищою середня концентрація іонізованого кальцію. Передчасно народжені діти з А алелем частіше потребували кисневої терапії з максимальною концентрацією кисню, а за наявності цього алелю в гомозиготному стані (АА генотип) потребували nCPAP та неінвазивної штучної вентиляції легень. Висновки. Отримані результати підтверджують гіпотезу про вплив варіантів гена RFC на тяжкий перебіг неонатального періоду у передчасно народжених дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами. Однак для остаточного підтвердження необхідні подальші багатогранні дослідження в цій галузі.

The physiological function of the RFC gene is to ensure the processes of intracellular folic acid transport that are extremely important not only for the processes of reproduction, but also for the embryonic development of a growing foetus. The aim of this study is to investigate the association between the RFC (G80A, rs1051266) gene variants and the features of the neonatal course in premature infants with severe intraventricular haemorrhage. Materials and methods. The study included 24 preterm infants with severe intraventricular haemorrhages that received standard clinical, laboratory and instrumental examination. Determination of RFC gene variants was performed using the polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism method. Results. The following frequencies of genotypes were determined according to the G80A variant of the RFC gene: GG – 8 (33.3%), GA – 9 (37.5%) and AA – 7 (29.2%) in the study group. Children with the A allele of the RFC gene had an increased risk of developing hypertension and a higher mean concentration of ionized calcium. Preterm infants with the A allele were more likely to require oxygen therapy with maximum oxygen concentration and in the presence of this allele in a homozygous state (AA genotype) required nCPAP and non-invasive mechanical ventilation. Conclusion. The obtained results support a hypothesis about the influence on variants of RFC genes on severe neonatal period in preterm infants with intraventricular haemorrhages. However, further multifaceted research in this area is required to give more ground in supporting hypothesis.