Поліморфізм гену еластину g28197a>g визначає схильність до утворення патологічних рубців

Abstract

Эластин является основным компонентом экстрацеллюлярного матрикса (ЭЦМ) кожи. Любые структурные,наследственные или приобретенные дефекты и / или нарушения обмена веществ в ЭЦМ могут вызвать клеточные и тканевые изменения, приводящие к развитию или прогрессированию заболевания. С целью определения участия генетических факторов в процессе патологического рубцевания ран изучали полиморфизм g28197A>G в 20 экзоне гена эластина в группах больных, склонных к образованию патологических рубцов, расположенныхв функционально активных зонах лица и шеи, и не склонных к образованию патологических рубцов. Обследовано 38 пациентов в возрасте от 18 до 65 лет, находившихся на стационарном и амбулаторном лечении после плановых хирургических вмешательств по поводу различных заболеваний, первичной хирургической обработкиран в разных топографо-анатомических областях головы и шеи. По анамнестическими данными и клиническими наблюдениями за процессом рубцевания ран больные были разделены на группы: больные с наличием патологических рубцов (основная группа (n = 18)), что чаще всего расположены в функционально активных зонах лица и шеи, и больные, не имеющие патологических рубцов (группа сравнения (n = 20)). Анализ аллельных частот показал, что аллель G достоверно чаще встречалась в группе больных, склонных к образованию патологических рубцов (χ2 = 5,19, р = 0,023). Выявлено достоверную зависимость между наличием полиморфного аллеля G и повышенным риском образования патологических рубцов (ВШ = 3,58, 95% ДИ = 1,3-9,87, р = 0,023). Рассматривая полученные результаты возможно предположить, что наличие у больного мутантной аллели Gпри миссенс мутации g28197A G в гене ELN является одним из факторов развития склонности к образованиюпатологических рубцов в процессе рубцевания ран

Elastin is a major component of the extracellular matrix (ECM) of the skin. Any structural, hereditary or acquired defects and / or metabolism in ECM can cause cell and tissue changes that lead to the development or progression of the disease. To determine the role of genetic factors in the process of pathological scarring wounds studied polymorphism g28197A>G in exon 20 of the gene elastin in groups of patients who are prone to the formation ofpathological scars that are functionally active in the areas of the face and neck, and not prone to the formation of pathological scars. The study involved 38 patients aged 18 to 65 who were in inpatient and outpatient treatment after elective surgical interventions for various diseases, primary surgical treatment of wounds in different topographic and anatomic sites of the head and neck. According to the anamnesis and clinical observations of the process of scarring wounds patients were divided into groups: patients with the presence of pathological scars (study group (n = 18)), which are often situated in functionally active areas of face and neck, and patients with no pathological scarring (comparison group (n = 20)). Analysis of allele frequencies showed that the G allele was significantly more common in patients who are prone to the formation of pathological scars (χ2 = 5,19, p = 0,023). A reliable correlation between the presence of polymorphic allele G and increased risk of formation of pathological scars (HS = 3.58, 95% CI = 1,3-9,87, p = 0.023). Considering these results may suggest that the presence of the patient's mutant allele G at misens mutations g28197A>G in the gene ELN is a factor of susceptibility to the formation of pathological scars in the process of scarring wounds.