Зв'язок однонуклеотидного поліморфізму Q223R гену рецептора лептину із ліпідним профілем у хворих на дисциркуляторну енцефалопатію

Abstract

Проведено комплексне клініко-діагностичне дослідження та аналіз поліморфізму Q223R гену рецептора лептину в загальній когорті хворих (80 чоловік) на дисциркуляторну енцефалопатію. В роботі застосовані аналіз демографічних показників, даних антропометричного дослідження, аналіз біохімічних та генетичних досліджень. У пацієнтів із дисциркуляторною енцефалопатією встановлено наявність 3 різних варіантів генотипу: гомозиготний QQ – («дикий», природний варіант - 14 осіб, 17,5 - %), гетерозиготний QR (50 осіб – 62,5 %), гомозиготний з поліморфізмом RR (16 осіб - 20 %). Пацієнти з генотипом QQ склали першу групу, з генотипом QR – другу, з генотипом RR – третю групу. Популяційна структура обстежених пацієнтів відклоняється в бік гетерозигот QR. В усіх групах переважали пацієнти жіночої статі, особливо в групі з генотипом RR. В групі з генотипом RR встановлено вірогідно більшу тривалість дисциркуляторної енцефалопатії, що свідчило про початок захворювання в більш молодому віці. Вага тіла та ІМТ вірогідно переважали в групі із гомозиготним генотипом QQ порівняно з гетерозиготним генотипом QR. При цьому гомозиготний RR генотип був асоційований з більш високою концентрацією тригліцеридів порівняно з групами з генотипами QQ, QR. Проведено комплексное клинико-диагностическое исследование и анализ полиморфизма Q223R гена рецептора лептина в общей когорте больных (80 человек) с дисциркуляторной энцефалопатией. В работе применены анализ демографических показателей, данных антропометрические исследования, анализ биохимических и генетических исследований. У пациентов с дисциркуляторной энцефалопатией выявлено наличие 3 различных вариантов генотипа: гомозиготный QQ - («дикий», естественный вариант - 14 человек, 17,5 -%), гетерозиготы QR (50 человек - 62,5%), гомозиготный с полиморфизмом RR (16 человек - 20%). Популяционная структура обследованных пациентов отклоняется в сторону гетерозигот QR. Во всех группах преобладали пациенты женского пола, особенно в группе с генотипом RR. В группе с генотипом RR выявлено достоверно большую продолжительность дисциркуляторной энцефалопатии, что свидетельствовало о начале заболевания в более молодом возрасте. Вес тела и ИМТ достоверно преобладали в группе с гомозиготным генотипом QQ сравнению с гетерозиготным генотипом QR. При этом гомозиготный RR генотип был ассоциирован с более высокой концентрацией триглицеридов по сравнению с группами с генотипами QQ, QR. Excessive weight and obesity are among the main potentially modified risk factors for vascular diseases. Epidemiological surveys have conclusively proven the relationship between overweight, obesity and cardiovascular diseases. A comprehensive clinical and diagnostic research and analysis of the Q223R leptin receptor gene polymorphism have been carried out in the whole cohort of discirculatory encephalopathy patients (80 persons). Analyses of demographic parametres, anthropometric investigation data and biochemical and genetic tests were applied in the research. The discirculatory encephalopathy patients showed three different genotype variants: homozygous QQ (the “wild”, natural variant – 14 persons, 17.5 %), heterozygous QR (50 persons, 62.5 %) and homozygous with the RR polymorphism (16 persons, 20 %). The patients with the QQ genotype made the first group, those with the QR genotype made the second group and those with the RR genotype made the third group. The population structure of the patients under investigation was dominated by the QR heterozygotes. Female patients prevailed in all groups, particularly in the group with the RR genotype. It was revealed significantly longer duration of vascular encephalopathy in the group with genotype RR, which was indicative of the beginning of the disease at a younger age. Body weight and BMI were apparently higher in the group with the homozygous QQ genotype compared to the heterozygous QR group. The homozygous RR genotype was associated with higher triglyceride concentration compared to the QQ and QR genotype groups; however, there was no apparent difference in triglyceride concentration observed between the QQ and QR genotype groups. The other lipidogram parameters (total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, atherogenetic index) did not differ in the different LEPR genotype groups. The investigation results will constitute a ground for a base which will be used to search for markers of liability to diseases the predictor of which is excessive weight.