Особливості клінічних проявів атопічного дерматиту у пацієнтів з мутацією 2282del4 в гені філагрину

Abstract

Цель: в статье исследуются особенности клинических проявлений у больных атопическим дерматитом (АД) с мутацией 2282del4 в гене филаггрина по сравнению с клиническими проявлениями больных АД, у которых мутация не обнаружена. Материалы и методы. В исследование вошли 30 пациентов с различными формами АД. Были сформированы 2 группы. В І группу (15 пациентов) вошли больные АД, у которых не обнаружили мутацию FLG 2282del4, во II группу (15 больных) вошли пациенты с выявленной генетической мутацией FLG 2282del4. Результаты. Анализируя пациентов по формам АД, следует отметить, что в І группе имела место эритематозно-сквамозная с лихенификацией форма АД – у 8 пациентов. Пациенты II группы с мутацией 2282del4 гена филаггрина страдали лихеноидной формой АД, которая отмечалась у 9 больных. Пруригинозная форма отмечалась у пациентов обеих групп, однако во II группе количество больных было больше. По степени тяжести АД у больных в соответствии с индексом SCORAD стоит отметить, что у пациентов I группы определялись умеренное и тяжелое течение в равном количестве – по 6 пациентов. Во II группе досто- верно преобладала тяжелая степень тяжести и определялась у 9 пациентов. В посевах из очагов у всех пациентов с АД до- минировали микроорганизмы рода Staphylococcus. Но во II группе определялись виды с выраженным патогенным потен- циалом, а именно S. aureus (38,9%). Обращает на себя внимание тот факт, что из очагов поражения на коже у лиц I группы S. aureus высевался в значительно более низкой степени, которая составляла не выше 103–104 КОЕ/мл, в то время как у па- циентов II группы этот показатель составил более 105 КОЕ/мл. Выводы. Нарушение синтеза гена FLG 2282del4 может быть расценено как важный патогенетический фактор, ухудшаю- щий клиническую симптоматику АД, изменяющий микробный пейзаж кожи, за счет нарушения процессов кератинизации. Изучение спектра мутаций в гене филаггрина у пациентов с АД позволит в будущем разработать методики раннего скри- нинга, тактику проведения профилактических мероприятий и эффективно и своевременно применять лечебные и профи- лактические средства, которые восстанавливают кожный барьер. Ключевые слова: атопический дерматит, особенности клинических проявлений, мутация 2282del4 в гене филаггрина. The objective: The article investigates the peculiarities of clinical manifestations in patients with atopic dermatitis (AD) with a mutation of 2282del4 in the filaggrin gene, in comparison with the clinical manifestations of patients with AD, in which mutation was not detected. Materials and methods. The study included 30 patients with various forms of AD. There were 2 groups formed. The first (I) group – 15 patients with AD who did not detect mutations FLG 2282del4, the second (II) group – 15 patients with the detected gene mutation FLG 2282del4. The results. When analyzing patients according to the forms of AD, it should be noted that in group І erythematous-squamous with liheniation form of AD took place in 8 patients. Patients of group II with the filagrin gene mutation 2282del4 suffered from the lichenoid form of AD, which was observed in 9 patients. The acute form was detected in both groups, but in group II, the number of patients was higher. The degree of severity of the took placein patients with the index SCORAD, it should be noted that patients of Group I showed moderate and high levels of gravity in equal numbers - 6 patients. In group II there was a significant prevalence of high levels and was detected in 9 patients. In crops from centers in all patients, took place was dominated by microorganisms of the genus Staphylococcus. However, in the group II, species with marked pathogenic potential were found, namely: S. aureus (38,9%). It is noteworthy that the skin of individuals of group I S. aureus sowed at a significantly lower level, which was not higher than 103-104 CFU/ml, whereas in patients of Group II this figure was more than 105 CFU/ml. Conclusions. The violation of the synthesis of the FLG 2282del4 gene can be regarded as an important pathogenetic factor worsening the clinical symptoms of took place, changing the microbial landscape of the skin, due to a violation of keratinization processes. Study of the spectrum of mutations in the filaggrin gene in patients with took place will allow in the future to develop early screening techniques, tactics for carrying out preventive measures and to effectively apply medical and preventive measures that restore skin barrier in a timely manner. Key words: atopic dermatitis, features of clinical manifestations, mutation 2282del4 in the filaggrin gene. Мета: у статті досліджуються особливості клінічних проявів у хворих на атопічний дерматит (АД) з мутацією 2282del4 в гені філагрину у порівнянні з клінічними проявами хворих на АД, у яких мутацію не виявлено. Матеріали та методи. У дослідження увійшли 30 пацієнтів з різними формами АД. Було сформовано 2 групи. У І групу (15 па- цієнтів) увійшли хворі на АД, в яких не виявили мутацій FLG 2282del4, у ІІ групу (15 осіб) – пацієнти з виявленою генетичною мутацією FLG 2282del4. Результати. Аналізуючи пацієнтів за формами АД, слід зазначити, що в І групі частіше мала місце еритематозно-сквамозна з ліхеніфікацією форма АД – 8 пацієнтів. Пацієнти ІІ групи з мутацією 2282del4 гена філагрину страждали на ліхеноїдну форму АД, яка відзначалась у 9 хворих. Пруригоподібна форма виявлялась у пацієнтів обох груп, однак в ІІ групі кількість хворих була більша. За ступенем тяжкості перебігу АД у хворих за індексом SCORAD cлід зазначити, що в пацієнтів І групи виявлявся по- мірний і тяжкий перебіг в однаковій кількості – по 6 пацієнтів. В ІІ групі достовірно переважав тяжкий перебіг і визначався в 9 пацієнтів. У посівах з вогнищ у всіх пацієнтів з АД домінували мікроорганізми роду Staphylococcus. У ІІ групі виявляли види з вираженим патогенним потенціалом – S. aureus (38,9%). Звертає на себе увагу той факт, що з шкіри осіб І групи S. aureus висівався в значно нижчому ступені, який не перевищував 103–104 КУО/мл, тоді як у пацієнтів ІІ групи цей показник стано- вив понад 105 КУО/мл. Висновки. Порушення синтезу гена FLG 2282del4 може бути розцінено як важливий патогенетичний фактор, що погіршує клі- нічну симптоматику АД, змінюючи мікробний пейзаж шкіри, за рахунок порушення процесів кератинізації. Вивчення спектру мутацій у гені філагрину в пацієнтів з АД дасть змогу в майбутньому розробити методики раннього скринінгу, тактику прове- дення профілактичних заходів і ефективно та своєчасно застосовувати лікувальні й профілактичні засоби, які відновлюють шкірний бар’єр. Ключові слова: атопічний дерматит, особливості клінічних проявів, мутація 2282del4 в гені філагрину.