Клінічне спостереження за динамікою перебігу генералізованої форми артрогрипозу у дитини першого року життя

Abstract

Артрогрипоз – вроджена системна кісткова дисплазія опірно-рухового апарату, яка характеризується контрактурами двох і більше великих суглобів та деформацією кінцівок. Дана патологія була відома вже декілька століть тому і знайшла відображення у літературі та мистецтві. Так, перша згадка про хвору дитину, що має деформації кінцівок, схожі на такі при артрогрипозі, відноситься до 1573 року. Серед вроджених вад розвитку опорно-рухового апарату артрогрипоз є одним з найбільш тяжких захворювань. Частота зустрічальності артрогрипозу в популяції у середньому складає 1 випадок на 10 000 дитячого населення.У даний час виявлено більше 150 причин, які викликають дане захворювання: вірусні і бактеріальні інфекції,фізичні фактори, хімічні речовини, лікарські препарати, обмеження внутрішньоматкового простору (аномалії форми матки), плацентарна недостатність, багатоводдя і т.д. Своєчасний початок консервативного лікування дозволяє у ряді випадків повністю усунути контрактури або значною мірою зменшити їх тяжкість. У разі збереження деформацій кінцівок після проведеного консервативного лікування з 3-4-місячного віку дитини показано оперативне лікув ання. У статті представлено клінічний випадок генералізованої форми артрогрипозу у дитини першого року життя. У віці 3-х днів хлопчик поступив у відділення інтенсивної терапії дитячої міської клінічної лікарні м. Полтава з діагнозом: Артрогрипоз. Множинні вроджені вади розвитку. ВУІ. Ішемія мозку. Тяжкість стану у дитини була обумовлена больовим синдромом на фоні множинних контрактур колінних, ліктьових суглобів, суглобів кистів рук, вираженої деформації гомілково-ступеневих суглобів та стоп з обох сторін, вродженого вивиху лівого стегна, вираженої лівобічної кривошиї; м’язової гіпотонії, гіпорефлексії, вегето-вісцеральних розладів у вигляді мармуровості, акроціанозу, набряків на обличчі, помірних дихальних розладів на тлі вираженої м’язової гіпотонії; спостерігався тривалий псевдобульбарний синдром. Впродовж п’яти місяців лікування в стаціонарі дитина отримувала комплексну терапію, яка включала: респіраторну підтримку (ШВЛ, NСРАР); інфузійну, антибактеріальну, симптоматичну терапію; масаж, коригуючи пов’язки на кінцівки, іммобілізацію шийного відділу хребта. Враховуючи тяжкий перебіг захворювання з наявністю больового синдрому на фоні множинних переломів стегнових кісток, дитина отримув ала фенобарбітал. Однак, не дивлячись на проведену комплексну терапію, стан дитини залишався тяжким, що обумовлено маніфестним перебігом генералізованої форми артрогрипозу, дихальними та неврологічними розладами. У віці 5 місяців 15 днів дитина по мерла на тлі наростання явищ дихальної недостатності; Артрогрипоз – врожденная системная костная дисплазия опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся контрактурами двух и более крупных суставов и деформацией конечностей. Данная патология была известна уже несколько столетий назад и нашла отражение в литературе и искусстве. Первое упоминание о больном ребенке, который имеет деформации конечностей,относится к 1573 году. Среди врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний. Частота встречаемости артрогрипоза в популяции в среднем составляет 1 случай на 10 000 детского населения. В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, плацентарная недостаточность, многоводие и т.д. Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной мере уменьшить их тяжесть. В случае сохранения деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения, с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение. В статье представлен клинический случай генерализованной формы артрогрипоза у ребенка первого года жизни. В возрасте 3-х дней мальчик поступил в отделение интенсивной терапии детской городской клинической больницы г. Полтава с диагнозом: Артрогрипоз. Множественные врожденные пороки развития. ВУИ. Ишемия мозга. Тяжесть состояния ребенка была обусловлена болевым синдромом на фоне множественных контрактур коленных, локтевых суставов, суставов кистей рук, выраженной деформации голеностопных суставов и стоп с обеих сторон, врожденного вывиха левого бедра, выраженной левосторонней кривошеей; мышечной гипотонии, гипорефлексии, вегето-висцеральных расстройств в виде мраморности, акроцианоза, отеков на лице, умеренных дыхательных расстройств на фоне выраженной мышечной гипотонии; наблюдался длительный псевдобульбарный синдром. На протяжении пяти месяцев лечения в стационаре ребенок получал комплексную терапию, которая включала: респираторную поддержку (ИВЛ, NСРАР), инфузионную, антибактериальную, симптоматическую терапию, массаж, корректирующие повязки на конечности, иммобилизацию шейного отдела позвоночника. Учитывая тяжелое течение заболевания с наличием болевого синдрома на фоне множественных переломов бедренных костей, ребенок получал фенобарбитал. Однако, несмотря на проводимую комплексную терапию, состояние ребенка оставалось тяжелым, что обусловлено манифестным течением генерализованной формы артрогрипоза, дыхательными и неврологическими расстройствами. В возрасте 5 месяцев 15 дней ребенок умер на фоне нарастания явлений дыхательной недостаточности; Arthrogryposis is the congenital bone dysplasia of locomotive system, which is characterized by contractures of two or more large joints and deformation of limbs. This pathology has been known for several centuries and is widely reflected in literature and art. Hence, the first mention of a sick child suffering from the deformity of limbs similar to those in arthrogryposis refers to 1573.Among the birth defects, locomotive arthrogryposis is one of the most serious diseases. Frequency of occurrence of arthrogryposis in the population is on average 1 case per 10.000 children. Currently, more than 150 reasons that cause the disease have been identified: viral and bacterial infection, physical factors, chemicals, medicines, limiting intrauterine space (shape abnormalities of the uterus), placental insufficiency, polyhydramnios, etc. In some cases, timely beginning of the conservative treatment can eliminate contractures or significantly reduce their severity. In case of persistence of limbs deformation after conducting the conservative treatment, a surgery is indicated starting from the age of 3-4 months. The article presents the clinical case of generalized form of arthrogryposis in the infant of the first year of life. At the age of 3 days, the boy was admitted to the intensive care unit at Poltava Children's Clinical Hospital with a diagnosis of arthrogryposis. Multiple congenital malformations; intrauterine infections; cerebral ischemia. The severity of the condition was due to background multiple contractures of the knee, elbow joints, the joints of the hands, severe deformation of the ankle joints and feet on both sides, congenital dislocation of the left hip, severe leftsided torticollis; muscular hypotonia, hyporeflexia, vegetative-visceral disorders such as marbled skin, acrocyanosis, swelling of the face, moderate respiratory distress against the background of severe muscle hypotonia; a long pseudobulbar syndrome was observed. During five months of treatment at the hospital, the infant received combined therapy that included: respiratory support (ALV, NСРАР), infusion therapy, antibiotic therapy, symptomatic therapy, massage, adjusting bandages on the limbs, immobilization of the cervical spine. Given the severe course of disease, with the presence of pain against the background of multiple fractures of the femur, the infant received phenobarbital. However, despite the ongoing complex therapy, the infant’s condition remained severe due to manifested course of generalized form of arthrogryposis, respiratory and neurological disorders. The infant died due the age of 5 months 15 days, to the rise of the phenomena of respiratory failure.