Поліморфізм гена apoE, ліпідний профіль та психодіагностичний статус у хворих на дисциркуляторну енцефалопатію
Ескіз недоступний
Дата
2016
Назва журналу
Номер ISSN
Назва тому
Видавець
Український неврологічний журнал
Анотація
Відомо, що на виникнення кардіоваскулярних захворювань впливає багато чинників ризику, серед них переважають гіперліпідемія, артеріальна гіпертензія, генетичні порушення [5]. В патогенезі дисциркуляторної енцефалопатії (ДЕ) важливе значення мають гіпертонічна хвороба та атеро¬склероз, які пов'язані з ліпідним обміном. Аполіпо¬протеїн Е (ароЕ) відіграє провідну роль у регуляції ліпідного обміну та транспорті холестерину, забез¬печенні сталого рівня холестерину і тригліцеридів у крові. АроЕ — це білок з молекулярною масою 34 кДа, який складається з 299 амінокислот, входить до складу ліпопротеїнів плазми різних класів [2]. Основна функція ароЕ — видалення ліпопротеїнів і підтримка гомеостазу ліпідів в організмі. Встановлено, що ароЕ бере безпосередню участь у синтезі низки ліпопротеїнів, тому відхилення вмісту ароЕ від норми супроводжуються дисліпідеміями.
Є три основні ізоформи білка ароЕ, які відрізня¬ються за наявністю аргініну чи цистеїну в 112-й та 158-й позиції амінокислотної послідовності: Е3 ^112/А^158), Е4 (А^112/А^158) і Е2 (С^112/ С^158) [4]. Поліморфізм гена ароЕ представлений 3 алелями (є2, є3 і є4) і фенотипно реалізується у вигляді 3 ізоформ білка (Е2, Е3 і Е4), які мають різну спорідненість до рецепторів. Найпоширенішим у нормоліпідемічній популяції людей є алель є3 (70— 80 %). Алель є2 пов'язаний з гіперліпопротеїнемією ІІІ типу і підвищеним ризиком розвитку атероскле¬розу, алель є4 — з підвищеним рівнем холестерину в крові, затримкою регенерації нейронів, знижен¬ням метаболізму глюкози в мозку [6]. За даними масштабних популяційних досліджень, частота по¬ліморфних маркерів є2, є3 і є4 гена ароЕ в європей¬ській популяції становить відповідно 7, 77 і 15 % [7]. Однак досі залишається дискусійним питання щодо частоти алельних поліморфізмів є2, є3, є4 гена ароЕ, асоціації різних генотипів ароЕ з характером ліпідного метаболізму та когнітивним статусом у хворих на дисциркуляторну енцефалопатію (ДЕ).
Робота є фрагментом науково-дослідної роботи кафедри нервових хвороб з нейрохірургією та медичною генетикою ВДНЗУ «Українська медична стоматологічна академія» на тему «Оптимізація та патогенетичне обґрунтування методів діагностики та лікування судинних і нейродегенеративних захворювань нервової системи з урахуванням клініко-гемодинамічних, гормональних, метаболічних, генетичних та імунозапальних чинників» (№ державної реєстрації 0111U006303).
Опис
Ключові слова
аполіпопротеїн E, ген аполіпопротеїну E, алелі ε2, ε3, ε4, поліморфізм, ліпідний профіль, когнітивні розлади, аполипопротеин E, ген аполипопротеина E, алели ε2, ε3, ε4, полиморфизм, липидный профиль, когнитивные расстройства, apolipoprotein E, gene apolipoprotein E, allele e2, e3, e4,, polymorphism, lipid profile, cognitive impairments
Бібліографічний опис
Паленка О. Є. Поліморфізм гена apoE, ліпідний профіль та психодіагностичний статус у хворих на дисциркуляторну енцефалопатію / О. Є. Паленка, Н. В. Литвиненко // Український неврологічний журнал. – 2016. – № 1. – С. 21–25.