Клініко-генетичні аспекти розвитку неалкогольної жирової хвороби печінки у дітей з метаболічним синдромом.

Abstract

При дослідженні поліморфізму Pro12Ala гену PPARγ2 нами встановлено, що у дітей з НАЖХП відмічається найвищий відсоток за частотою «дикого генотипу» Pro /Pro (88,2 %) та значно менша розповсюдженість частоти носіїв алелі Ala (11,8 %). Встановлено різницю частот генотипів PPARγ2 на рівні статистичної достовірності між групами популяційного контролю і хворих на НАЖХП (χ2 = 5,17; р=0,023). Наявність у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки (НАЖХП) та екзогенно-конституціональним ожирінням (ЕКО) поліморфного алеля Ala асоційована з більш низьким базальним рівнем глюкози та імунореактивного інсуліну (ІРІ), індексу НОМА- IR, достовірним зниженням практично всіх компонентів ліпідного обміну та рівня систолічного АТ. Отримані результати засвідчують протективний характер поліморфізму Pro12Ala гену PPARγ2 щодо розвитку метаболічного синдрому у дітей з ожирінням. Діти з генотипом Х/ Ala характеризуються більшою масою тіла та більш високим ІМТ в порівнянні з гомозиготами носіями Pro алелі. Вони повільно втрачають масу тіла та схильні до швидкого набору зайвої ваги при недотриманні дієти; Исследование полиморфизма Pro12Ala гена PPARγ2 показало, что в группе пациентов с НАЖБП отмечался самый высокий процент по частоте «дикого генотипа» Pro / Pro ( 88,2 %) и значительно меньше распространенность частоты носителей аллеля Ala (11,8 %). Наличие полиморфного аллеля Ala ассоциировано с более низким уровнем глюкозы и ИРИ, индекса НОМА-IR, достоверным снижением практически всех компонентов липидного обмена и уровня систолического АД. Дети с генотипом Х/Ala характеризуются большей массой тела и более высоким ИМТ по сравнению с гомозиготами носителями Pro аллеля. Выявленные изменения позволяют рекомендовать проведение генетического скрининга для определения Pro12Ala однонуклеотидного полиморфизма гена PPARγ2 у детей с ожирением с целью определения степени риска развития метаболических нарушений и своевременного проведения профилактических мероприятий; Study of Pro12Ala polymorphism of PPARγ2 gene revealed that patients with NAFLD had the highest frequency of the Pro / Pro “wild genotype” (88,2%) and significantly less prevalence of Ala allele frequency (11,8%). The presence of the polymorphic allele Ala is associated with lower levels of glucose and IRI, index HOMA-IR, and a significant reduction of virtually all components of lipid metabolism and systolic blood pressure. Children with genotype X / Ala are characterized by greater body weight and higher BMI as compared to the homozygous carriers of Pro allele. The detected changes enable us to recommend the use of genetic screening for identifying the single nucleotide Pro12Ala polymorphism of PPARγ2 gene in obese children with a view to determine the risk of metabolic disorders development and timely implement the preventive measures.