Клінічний випадок аутосомно-рецесивної спіноцеребелярної атаксії-16 (SCAR 16)

Ескіз недоступний

Дата

2024-05-23

Назва журналу

Номер ISSN

Назва тому

Видавець

Полтавський державний медичний університет

Анотація

Мета. Розширення знань про клінічні варіанти спиноцеребелярних атаксій, а зокрема аутосомно-рецесивну спино-мозочкову атаксію-16 (SCAR16), з метою своєчасної діагностики захворювання, оптимізації стратегії лікування для покращення якості життя пацієнтів.

Опис

Ключові слова

атаксія, генетичне обстеження, діагностика

Бібліографічний опис

Клінічний випадок аутосомно-рецесивної спіноцеребелярної атаксії-16 (SCAR 16) / Є. Руденко, В. Кіча, І. Корнійчук [та ін.] ; наук. керівник : К. В. Гринь, Т. Й. Пурденко // Актуальні питання клінічної медицини : зб. матеріалів Всеукр. наук.-практ. конф. лікарів-інтернів, м. Полтава, 23 травня 2024 р. – Полтава, 2024. – P. 105–106.