Limb-girdle muscular dystrophy, type 2a (calpainopathy): clinical observation
Ескіз недоступний
Дата
2024
Назва журналу
Номер ISSN
Назва тому
Видавець
Полтавський державний медичний університет
Анотація
The article illustrates a case study derived from our clinical observations, focusing on a patient diagnosed with limb-girdle muscular dystrophy, specifically type 2A, commonly known as calpainopathy. This is a group of rare genetic diseases of non-inflammatory genesis, which are based on a primary deficiency of muscle fibers due to their atrophy. To date, more than 30 different genetic forms of limb-girdle muscular dystrophies have been identified. The article outlines the clinical manifestations and diagnostic criteria associated with this condition. The disease has an autosomal recessive type of inheritance, accounting for about 30% of all cases, and occurs as a result of a point mutation in the CAPN3 gene (15q15.1 - q21.1). The normal product of the CAPN3 gene is the proteolytic protein calpain-3, which probably ensures cytoskeletal stability. Calpain-3 is the only member of the calpain family that is present in skeletal muscle and is involved in the regulation of various tissue processes. There are 2 clinical forms of calpainopathies 2A: Leyden-Möbius type is characterized by initial weakness of the pelvic girdle muscles, which eventually spreads to the shoulder girdle, while in Erb type, weakness first manifests itself in the shoulder girdle muscles, and after a few years - in the pelvic girdle muscles. In order to diagnose calpainopathy, the doctor should be guided by the anamnesis, clinical presentation, results of laboratory, functional and medical genetic studies, and histological examination of the affected muscle. Currently, there is no specific treatment for calpainopathy. Treatment is symptomatic in nature, aimed at normalizing the patient’s general condition, restoring lost functions and possibly slowing down the rate of disease progression. Dynamic patient monitoring and symptom management improve the possibility of extending the duration and quality of life.
Метою дослідження було представлення клінічного випадку пацієнта з кальпаїнопатією з метою привертання уваги у сімейних лікарів, неврологів, фізичних терапевтів, педіатрів, травматологів та інших спеціалістів. Об’єкт і методи. Скарги, анамнез захворювання і життя, об’єктивний та неврологічний огляд, лабораторні, нейровізуалізаційні та нейрофізіологічні методи дослідження. Результати. Пацієнт А., 29 років, при госпіталізації скаржився на слабкість у кінцівках, особливо в ногах, схуднення мʼязів плечей, сідниць і стегон, збільшення в обʼємі гомілок, виражене порушення ходьби, труднощі при підйомах сходами та при вставанні з ліжка. Хворіє близько 5-ти років, коли почав відмічати слабкість у проксимальних мʼязах ніг, яка поступово наростала; близько 1,5 роки тому з’явилась слабкість у проксимальних мʼязах рук. Останні 2-ва роки відмічає прогресуючу зміну ходи. За медичною допомогою звернувся вперше. Хронічні захворювання заперечує. Рухові порушення в дитинстві не визначались. Відомо, що батько та мати пацієнта є родичами у третьому поколінні. У неврологічному статусі: зниження м’язового тонусу в проксимальних відділах кінцівок, переважно в ногах. Проба Барре «+» нижня. Сила в проксимальних відділах верхніх кінцівок, а саме у дельтоподібних м’язах та біцепсах, знижена до 4,0 балів. Сила в проксимальних відділах нижніх кінцівках, а саме, у привідних м’язах стегна, згиначах та розгиначах стегна, квадрицепсах знижена до 3,0-х балів. М’язова гіпотрофія лопаткових м’язів, більше справа, з формуванням «крилоподібних (виступаючих) лопаток». Також відмічається м’язова гіпотрофія проксимальних м’язів кінцівок із переважним ураженням біцепсів плечей, сіднично-стегнових м’язів, більше справа. Псевдогіпертрофія литкових мʼязів. Чутливість збережена. Хода утруднена, «качина». Відмічаються труднощі при підніманні сходами, при вставанні після присідання, позитивний симптом Говерса. Сколіотичні явища хребта, гіперлордоз поперекового відділу хребта. Когнітивні функції в нормі. У біохімічному аналізі крові: значне підвищення креатинфосфокинази, аланінамінотрансферази та аспартатамінотрансферази, інші показники – в межах норми. МРТ головного мозку: речовина головного мозку без змін сигнальних характеристик. На електронейроміограмі виявлено характерні зміни потенціалу рухових одиниць за міопатичним типом. Аналізи на активність альфа-галактозидази та альфа-1,4-глюкозидази: норма. Консультація ендокринологом та кардіологом: даних за патологію на час огляду не виявлено. Медичним генетиком поставлений діагноз: кінцівково-поясна м’язова дистрофія, тип 2А (кальпаїнопатія). Враховуючі вищеописані дані пацієнту встановлено діагноз: Кінцівково-поясна м’язова дистрофія, тип 2А (кальпаїнопатія) з периферичним проксимальним тетрапарезом (легким у руках, помірним у ногах), міопатичним синдромом, помірним порушенням функції ходьби. Пацієнту було проведено нейрометаболічну, антиоксидантну, загальнозміцнювальну терапії, вітамінотерапію та фізіотерапевтичне лікування. Висновки. На сьогодні не існує специфічного лікування кальпаїнопатії, тому терапія має симптоматичний характер, направлена на нормалізацію загального стану пацієнта, відновлення втрачених функцій та ймовірне сповільнення швидкості прогресування. А динамічне спостереження за пацієнтом і вчасний менеджмент симптомів поліпшує можливість продовження тривалості життя та покращення його якості.
Опис
Ключові слова
calpainopathy, diagnosis, limb-girdle muscular dystrophy, treatment, діагностика, кальпаїнопатія, кінцівково-поясна м’язова дистрофія, лікування
Бібліографічний опис
Limb-girdle muscular dystrophy, type 2a (calpainopathy): clinical observation / A. M. Synhaivskyi, M. Yu. Delva, T. Y. Purdenko [et al.] // Вісник проблем біології і медицини. – 2024. – Вип. 2 (173). – Р. 246–253.