Іхтіози у дітей. Вроджена іхтіозіформна еритродермія Брока

Abstract

Іхтіози – це група захворювань з клінічним та генетичним поліморфізмом, пов’язана з порушенням ороговіння та характеризується вираженим лущенням шкіри. Більшість форм цього захворювання є вродженими і відображають різні форми успадковування. Епідермальний гіперкератоз також відомий як вроджена еритродермія Брока – вроджений іхтіоз, який зустрічається 1 випадок на 200-300 тисяч людей. Гістологічно захворювання характеризується гіперкератозом, потовщенням рогового шару шкіри, незмінним або рельєфним зернистим шаром, а також збільшенням кількості ділянок мітозу, що сприяють утворенню гіперпроліферативних епідермальних дефектів. Ми демонструємо клінічний випадок – хлопчик з генералізованим гіперкератозом, гіперемією, ерозіями та тріщинами по всій поверхні тіла. У ході проведеного симптоматичного лікування стан дитини стабілізувався. Рекомендована реабілітація та щорічне лікування з метою зменшення клінічних проявів захворювання. З метою попередження народження дітей з іхтіозом основна роль відводиться пренатальній діагностиці.Ихтиозы это группа заболеваний с клиническим и генетическим полиморфизмом, связана с нарушением ороговевания, которая характеризуется выраженным инвалидизирующим шелушением кожи. Большинство форм этого заболевания являются врожденными и отображают различные формы наследования. Эпидермальный гиперкератоз также известен как врожденная эритродермия Брока, является редкой формой врожденного ихтиоза и встречается 1 случай на 200-300 тысяч человек. Гистологически заболевание характеризуется гиперкератозом, утолщением рогового слоя кожи, неизмененным или рельефным зернистым слоем, а также увеличением числа точек митоза, способствующим гиперпролиферативным эпидермальным дефектам. Мы представляем пациента мужского пола с генерализованым гиперкератозом, гиперемией, эрозиями и трещинами на всей поверхности тела. В ходе проведенного симптоматического лечения состояние ребенка стабилизировалось. Рекомендована реабилитация и ежегодное лечение с целью уменьшения клинических проявлений заболевания. С целью предупреждения рождения детей с ихтиозом основная роль отводиться пренатальной диагностике.