Клінічний випадок вторинної кальцифікації базальних гангліїв (синдром Фара)

Abstract

У статті наведений приклад власного клінічного спостереження випадку вторинної кальцифікації базальний гангліїв (синдром Фара) – захворювання, яке пов’язане з відкладенням солей кальцію і заліза в стінках дрібних артерій і артеріол, а також в речовині головного мозку. Обговорюються клінічні та діагностичні критерії даної патології. Захворювання має аутосомно-домінантний тип успадкування, відноситься до числа рідкісних, його поширеність менше 1/1.000.000. У літературних джерелах є опис близько 200 випадків захворювання. Етіологія цього синдрому не дозволяє ідентифікувати конкретний агент, але були відзначені асоціації з низкою станів; найбільш поширеними з них є ендокринні порушення, мітохондріальні міопатії, дерматологічні аномалії і інфекційні захворювання. Головним патогенетичним механізмом є порушення кальцій-фосфорного метаболізму; основною причиною вважається первинний (аутоімунний) або післяопераційний ендокринний аденоматоз щитовидної або паращитовидної залоз. Виділяють первинну і вторинну форми кальцифікації базальних гангліїв. Передбачається, що первинна (ідіопатична) КБГ, або хвороба Фара, генетично-детермінована і асоційована з ураженням 14 q хромосоми. Причини вторинної КБГ численні. Серед них на перше місце ставиться патологія щитовидної залози. Діагноз грунтується на клінічній картині і даних, які отримують при проведенні комп’ютерної томо- графії та магнітно-ядерного резонансу головного мозку. Відмічена перевага КТ головного мозку, яка вва- жається більш чутливою, ніж магнітно-резонансна томографія для виявлення кальцинованих відкладень у базальних гангліях. Комп’ютерна томографія, виявляє кальцифікати в різних регіонах головного мозку. В даний час відсутні ефективні методи лікування хвороби Фара, тому при цьому захворюванні застосовуються симптоматичні засоби. Стратегії лікування в основному зосереджені на симптоматичному полегшенні і суворо пов’язані з клінічними особливостями. Представлені дані і результати дослідження можуть бути цікавими невропатологам, нейрохірургам, рентгенологам та лікарям інших спеціальностей.

The article presents an example from the authors’ clinical observation of a case of secondary calcification of the basal ganglia (Fahr’s syndrome) – a disease associated with the deposition of calcium and iron salts in the walls of small arteries and arterioles, as well as in the brain. The paper discusses the clinical and diagnostic criteria of this pathology. The disease has an autosomal dominant type of inheritance, it is rare, and its prevalence is less than 1/1.000,000. About 200 cases of the disease have been described in the scientific literature. The etiology of this syndrome does not allow us to identify a specific agent, but associations with a number of conditions have been noted; the most common of these are endocrine disorders, mitochondrial myopathies, dermatological abnormalities, and infectious diseases. The main pathogenetic mechanism is a disruption of calcium-phosphorus metabolism; the main cause is considered to be primary (autoimmune) or postoperative endocrine adenomatosis of the thyroid or parathyroid glands. There are primary and secondary forms of calcification of the basal ganglia. It is assumed that the primary (idiopathic) calcification of the basal ganglia, or Fahr’s disease, is genetically determined and associated with damage to the 14 q chromosome. The causes of secondary calcification of the basal ganglia are numerous. Among them, the pathology of the thyroid gland occupies the first place. The diagnosis is based on the clinical presentation and data obtained by computed tomography and magnetic resonance imaging of the brain. The study found an advantage of CT of the brain, which is considered more sensitive than magnetic resonance imaging to detect calcified deposits in the basal ganglia. Computed tomography detects calcifications in various regions of the brain. Currently, there are no effective treatment methods for Fahr’s disease, therefore, symptomatic medications are applied. Treatment strategies are mainly focused on symptomatic relief and are strictly related to clinical features.n Presented data and research results may be of interest to neurologists, neurosurgeons, radiologists, and physicians of other specialties.