Лізосомні хвороби

Abstract

Вроджені метаболічні порушення проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту. Окремі спадкові порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини. Високий рівень ознайомленості лікарів з цією групою захворювань та рання діагностика деяких спадкових хвороб обміну речовин, може кардинально вплинути на перебіг хвороби та їх прогноз. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з'явилися нові технології лікування багатьох відомих метаболічних захворювань; Врожденные метаболические нарушения проявляются физиологическими дисфункциями и (или) дефектами интеллекта. Отдельные наследственные нарушения встречаются довольно редко, в целом они оказывают значительное влияние на интеллектуальное и психическое развитие ребенка. Высокий уровень осведомленности врачей с этой группой заболеваний и ранняя диагностика некоторых наследственных болезней обмена веществ, может кардинально повлиять на ход болезни и их прогноз. Все это определяет научный и клинический интерес к данной проблеме, особенно на современном этапе развития науки, когда появились новые технологии лечения многих известных метаболических заболеваний; Congenital metabolic disorders are manifested physiological dysfunctions and (or) defects of the intellect. Individual hereditary disorders are quite rare, on the whole they provide significant influence on the intellectual and mental child development. High level of doctors' awareness with this group of diseases and early diagnosis of some hereditary diseases of a metabolism, can cardinally affect the course of the disease and their prognosis. All this determines the scientific and clinical interest to this problem, especially at the present stage of the scientific development, when there are new technologies of treatment of many known metabolic diseases.