Вади серця при синдромі нунан: літературний огляд та випадок з практики

Abstract

В статті представлено літературний огляд описаних вад серця при синдромі Нунан та наведено випадок з власної практики. Синдром Нунан належить до групи захворювань RAS-опатій, в основі яких генетичний дефект кодування внутрішньоклітинних месенджерів інформаційного сигналу. Синдром Нунан характеризується клінічною картиною вроджених вад з боку різних органів і систем та підвищеною схильністю до онкологічних захворювань. Найвагомішим фактором, що визначає тривалість життя при даному захворюванні, є характер та вираженість вроджених вад серця. Найчастішою вродженою вадою серця є стеноз легеневої артерії, що виявляється більше ніж у половини хворих. На другому місці - гіпертрофічна кардіоміопатія (приблизно кожен третій хворий), на третьому - патологія мітрального клапана, серед яких домінуючими є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. В статті описано клінічний випадок синдрому Нунан у дорослої жінки, що звернулась за плановою консультацією. Спадковий характер захворювання в даному випадку не доведено. У хворої наявні стигми, характерні для тернеровського фенотипу, зі збереженням фертильної здатності. Виявлено поєднану ваду серця: двостулковий аортальний клапан та пролапс мітрального клапана. Визначити характер функціональних порушень виявилось неможливо внаслідок наявності вираженої м’язовоїдистрофі. Ступінь компенсації гемодинамічних порушень за даними об’єктивного огляду та ехокардіоскопії дозволив утриматись від скерування хворої на кардіохірургічне лікування. Відповідно, зроблено висновок про необхідність індивідуального підходу у виборі клінічної тактики при синдромі Нунан, що характеризується різноманітністю вроджених серцевих вад; В статье представлены литературный обзор описанных пороков сердца при синдроме Нунан и приведен случай из собственной практики. Синдром Нунан относится к группе заболеваний RAS-опатий, в основе которых генетический дефект кодирования внутриклеточных мессенджеров информационного сигнала. Синдром Нунан характеризуется клинической картиной врожденных пороков состороны различных органов и систем, а также повышенной склонностью к онкологическим заболеваниям. Весомым фактором, определяющим продолжительность жизни при данном заболевании, является характер и выраженность врожденных пороков сердца. Самым частым пороком сердца является стеноз легочной артерии, который выявляется более чем у половины больных. На втором месте - гипертрофическая кардиомиопатия (примерно каждый третий больной), на третьем - патология митрального клапана. В статье описано клинический случай синдрома Нунан у взрослой женщины, которая обратилась с плановой консультацией. Наследственный характер заболевания в данном случае не доказан. У больной присутствовали стигмы, характерные для тернеровского фенотипа, при этом с сохраненной фертильной способностью. Выявлено комбинированный порок сердца: двустворчатый аортальный клапан и пролапс митрального клапана. Определить характер функциональных нарушений оказалось невозможно вследствие наличия выраженной мышечной дистрофии. Степень компенсации гемодинамических нарушений по данным объективного осмотра и эхокардиоскопии позволил удержаться от направления больного кардиохирургическое лечение. Соответственно, сделан вывод о необходимости индивидуального подхода в выборе клинической тактики при синдроме Нунан, характеризующегося разнообразием врожденных пороков сердца.