Перегляд за Автор "Kaliuzhka, O. I."

Зараз показуємо 1 - 1 з 1
  • Ескіз недоступний
    Документ
    Синдром Вільямса в практиці педіатра
    (Полтавський державний медичний університет, 2023) Фесенко, Марія Євгенівна; Щербань, Олена Анатоліївна; Козакевич, Вероніка Клавдіївна; Зюзіна, Лариса Степанівна; Калюжка, Олена Олександрівна; Fesenko, M. Yе.; Scherban, O. A.; Kozakevіch, V. K.; Zyuzina, L.S.; Kaliuzhka, O. I.
    Публікація клінічного випадку власного спостереження за хлопчиком 5-місячного віку з діагнозом синдром Вільямса пов’язана зі складністю розпізнавання даного захворювання після народження та на ранніх етапах життя, де першими лікарями в ланцюжку встановлення діагнозу є педіатри і неонатологи. Синдром Вільямса зустрічається з частотою 1 : 10 000 новонароджених серед представників усіх етнічних груп і національностей, з однаковою частотою уражаючи дівчаток і хлопчиків. Доведена генетична природа цього захворювання – мутація групи генів в ділянці довгого плеча 7-ї хромосоми (7q11.23). При мікроделеції відбувається втрата генів еластину, LІM-кінази-1 і фактору реплікації С2 (RFC). Деякі з «втрачених» генів досі не ідентифіковані. При більш рідкій формі синдрому Вільямса виявляють делеції в 11-й і 12-й хромосомах – 11q13-q14 і 22q. Частіше даний синдром виникає спорадично. Наявність поєднаної патології з боку багатьох органів і систем: серцево-судинної, нервової, м’язової, сечовидільної та вад розвитку обличчя призводить до несвоєчасного діагностування і лікування захворювання у дітей після народження і сприяє порушенню їхнього фізичного та нервово-психічного розвитку. Заключний діагноз дитини підтверджено за результатами молекулярно-генетичного обстеження. Зроблений висновок: складність діагностики даного захворювання пов’язана з мультисистемністю клінічних проявів у вигляді поєднаної патології з боку багатьох органів і систем. Тому рання діагностика генетичного синдрому Вільямса важлива для батьків в плані отримання інформації про захворювання, його прогноз для життя дитини, а також для прийняття адекватного рішення про можливість виховання малюка в сім’ї. Рекомендовано: для надання комплексної медико-соціальної допомоги і забезпечення найбільш повної реабілітації хворого з синдромом Вільямса необхідна скоординована робота багатьох спеціалістів: педіатра, генетика, кардіолога, хірурга, ортопеда, ортодонта, ендокринолога, офтальмолога, невропатолога, психолога протягом усього часу диспансерного спостереження.