Перегляд за Автор "Mamedova, N. A."

Зараз показуємо 1 - 1 з 1
  • Ескіз недоступний
    Документ
    Развитие аутоиммунного процесса и степень полиморфизма гена FCGRIIC при болезни Хашимото
    (Полтавський державний медичний університет, 2018) Мамедова, Н. А.; Mamedova, N. A.
    В даній статті наведені результати вивчення характерних особливостей гена FCGRIIC при хворобі Хашимото і фенотипової ролі характеру його мутацій і поліморфізмів в розвитку даної аутоімунної патології. 48 залучених до досліджень пацієнтів з клінічними ознаками хвороби Хашимото надійшли до відділень ендокринології та внутрішніх хвороб медичного факультету Егейського університету. Для проведення порівняльного аналізу в ці дослідження були включені 25 практично здорових осіб аналогічного віку та статі без діагнозу тиреоїдиту Хашимото і без сімейної передісторії або генетичної схильності досліджуваної патології. За результатами проведених клініко-лабораторних досліджень після здійснення аналізу всієї кодіронної ділянки гена FCGRIIC було виявлено 12 нових мутацій, де 7 з них були точковими мутаціями: Pro83Gln, Thr118Ile, Tyr205Phe, Ile183Met, Ser189Thr, Ile232Thr, Pro280Leu, а в п’яти випадках були ідентифіковані 5 варіантів мутацій або поліморфізмів, так званих кодон-синонімів, що не приводять до помітних порушень функцій: Leu150Leu, Leu204Leu, Thr203Thr, Leu204Leu, Pro299Pro. Крім цього, в 6 випадках були виявлені зміни порядку нуклеотидів або їх дислокації в інтронній зоні гена. Вивчаючи білковий склад регуляторних зон генів з виявленням різних мутацій і поліморфізмів, було виявлено, відповідність білків Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln першому домену білка FCGRIIC, а мутації і поліморфізми, які відповідали другому домену протеїну FCGRIIC, були: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. Крім того, в основній групі хворих з тиреоїдитом Хашимото спостерігався високий рівень частоти мутантних алелів гена FCGRIIC (90% мутантних алелів), тоді як в контрольній групі з практично здорових осіб показники були значно нижче (70% мутантних алелів). Висновки. При вивченні різних мутацій і поліморфізмів, було виявлено відповідність білків Pro83Gln, Pro83Pro, Gln57Gln, Gln63Gln першому домену білка FCGRIIC, а мутації і поліморфізми, які відповідали другому домену протеїну FCGRIIC, були: Ile183Met, Ser189Thr, Tyr205Phe, Gln57Gln, Gln63Gln, Leu150Leu, Thr203Thr ve Leu204Leu. Крім того, в основній групі хворих з тиреоїдитом Хашимото спостерігався високий рівень частоти мутантних алелів гена FCGRIIC (90% мутантних алелів), тоді як в контрольній групі з практично здорових осіб показники були значно нижче (70% мутантних алелів).