Перегляд за Автор "Barvinska, O."
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Результатів на сторінці
Налаштування сортування
Документ Критерії диференціації первинних та вторинних змін концентрації амінокислот та ацилкарнітинів, виявлених у ході селективного скринінгу спадкових порушень метаболізму у дітей з ураженням печінки(Полтавський державний медичний університет, 2018) Барвінська, О. Ю.; Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.; Барвинская, О. Ю.; Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.; Barvinska, O.; Olkhovych, N.; Gorovenko, N.В результаті селективного скринінгу спадкових хвороб обміну амінокислот та ацилкарнітинів за 7 років було виявлено 480 пацієнтів з ураженнями печінки різної симптоматики. Серед, яких було виявлено 6 пацієнтів з галактоземією, 5 з тирозинемією, 1 з цитрулінемією тип I, 1 з муковісцидозом, 5 з метилмалоновою ацидемією та ще 9 – з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД. В результаті проведеного дослідження було виявлено профілі амінокислот та ацилкарнітинів специфічні для пацієнтів з УП, а саме С2, С18:2, С18:1, С16, С0 та С3, а також С16, С16:1 та С14. Для оптимізації інтерпретації результатів селективного скринінгу пацієнтів з УП неясного генезу, було запропоновано використовувати концентрацію тирозину >312 мкмоль/л, як верхню межу для діагностики тирозинемії тип I, що підвищує специфічність методу діагносткии з 87,1% до 98,3%, концентрацію тирозину від 149 до 312 мкмоль/л при інших патологіях печінки, концентрацію С3 >6,43 мкмоль/л для діагностики метилмалонової ацидемії, що підвищує специфічність діагностики ММА з 90,4% до 94,9%, а також використання співвідношення (С16ОН+ С18OH+ C18:1OH)/(C0+С2)>0,025 підвищує специфічність методу діагностики ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД з 78,3% до 100,0%. Такі заходи допоможуть пришвидшити час проведення діагностичного процесу та постановки остаточного діагнозу, що є особливо необхідним для пацієнтів з ураженням печінки.