Критерії диференціації первинних та вторинних змін концентрації амінокислот та ацилкарнітинів, виявлених у ході селективного скринінгу спадкових порушень метаболізму у дітей з ураженням печінки

Abstract

В результаті селективного скринінгу спадкових хвороб обміну амінокислот та ацилкарнітинів за 7 років було виявлено 480 пацієнтів з ураженнями печінки різної симптоматики. Серед, яких було виявлено 6 пацієнтів з галактоземією, 5 з тирозинемією, 1 з цитрулінемією тип I, 1 з муковісцидозом, 5 з метилмалоновою ацидемією та ще 9 – з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД. В результаті проведеного дослідження було виявлено профілі амінокислот та ацилкарнітинів специфічні для пацієнтів з УП, а саме С2, С18:2, С18:1, С16, С0 та С3, а також С16, С16:1 та С14. Для оптимізації інтерпретації результатів селективного скринінгу пацієнтів з УП неясного генезу, було запропоновано використовувати концентрацію тирозину >312 мкмоль/л, як верхню межу для діагностики тирозинемії тип I, що підвищує специфічність методу діагносткии з 87,1% до 98,3%, концентрацію тирозину від 149 до 312 мкмоль/л при інших патологіях печінки, концентрацію С3 >6,43 мкмоль/л для діагностики метилмалонової ацидемії, що підвищує специфічність діагностики ММА з 90,4% до 94,9%, а також використання співвідношення (С16ОН+ С18OH+ C18:1OH)/(C0+С2)>0,025 підвищує специфічність методу діагностики ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД з 78,3% до 100,0%. Такі заходи допоможуть пришвидшити час проведення діагностичного процесу та постановки остаточного діагнозу, що є особливо необхідним для пацієнтів з ураженням печінки.В результате селективного скрининга наследственных болезней обмена аминокислот и ацилкарнитинов за 7 лет было выявлено 480 пациентов с поражениями печени (ПП) различной симптоматики. Среди которых было выявлено 6 пациентов с галактоземией, 5 с тирозинемией 1-го типа, 1 с цитрулинемией 1-го типа, 1- с муковисцидозом, 5 с метилмалоновой ацидемией и еще 9 – с изолированным дефицитом ДЛ-3-ГАД. В результате проведенного исследования было выявлено профили аминокислот и ацилкарнитинов специфические для пациентов с ПП, а именно С2, С18:2, С18:1, С16, С0 и С3, а также С16, С16:1 и С14. Для оптимизации интерпретации результатов селективного скрининга пациентов с ПП неясного генеза, было предложено использовать концентрацию тирозина> 312 мкмоль/л, как верхнюю границу для диагностики тирозинемии 1-го типа, что повышает специфичность метода диагностики с 87,1% до 98,3%, концентрацию С3> 6,43 мкмоль/л для диагностики метилмалоновой ацидемии (ММА), что повышает специфичность диагностики ММА с 90,4% до 94,9%, а также использования соотношения (С16ОН + С18OH + C18: 1OH) / (C0 + С2)> 0,025 повышает специфичность метода диагностики изолированного дефицита ДЛ-3-ГАД с 78,3% до 100,0%. Такие меры помогут ускорить время проведения диагностического процесса и постановки окончательного диагноза, что особенно необходимо для пациентов с поражением печени.