Перегляд за Автор "Fishchuk, L. Ye."
Зараз показуємо 1 - 8 з 8
Результатів на сторінці
Налаштування сортування
Документ Leiden mutation (rs6025) in a severe COVID-19 pneumonia patient with Down syndrome: a clinical case(Дніпровський державний медичний університет, 2023) Pokhylko, V. I. ; Cherniavska, Yu. I.; Fishchuk, L. Ye.; Rossokha, Z. I.; Ievseienkova, O. H.; Dubitska, O. M.; Popova, O. F.; Fastovets, M. M.; Kaliuzhka, O. O.; Gorovenko, N. G.; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Россоха, Зоя Іванівна; Євсеєнкова, Олена Геннадіївна; Дубицька, О. М.; Попова, Олена Федорівна; Фастовець, Марина Миколаївна; Калюжка, Олена Олександрівна; Горовенко, Наталія ГригорівнаCOVID-19 was first reported in December 2019 in Wuhan (Hubei Province, China). Later, the pandemic of this disease took the world by storm, challenging the medical community. Its clinical manifestations vary from asymptomatic to a severe course that requires hospitalization and intensive therapy with oxygen support. The mortality rate in patients with a severe course of COVID-19 can exceed 50% The majority of fatal cases of COVID-19 were associated with thrombotic events, despite the prophylactic use of anticoagulant therapy. Numerous theoretical overviews and research articles indicate the need for genetic testing in patients with COVID-19 to determine the genetic profile of proteins involved in thrombophilia. According to the researchers, the Leiden mutation (G1691A, rs6025) of the FV gene is one of the promising candidates for testing. The aim of the work was to demonstrate the clinical features of the severe course of COVID-19 in the presence of the Leiden mutation. 58 patients with COVID19 of the intensive care unit were genotyped. The Leiden mutation in the heterozygous state was found only in one patient, who had Down syndrome. The Leiden mutation was detected with a frequency of 1.72% in the investigated group. The described clinical case clearly showed that individuals with Down syndrome, associated with hereditary thrombophilia are at risk of undesirable clinical consequences in the treatment of COVID-19. The condition of the patient with the Leiden mutation was severe when admitted to the hospital. The score according to the sequential organ failure assessment scale was 2 points. Bilateral multisegmental pneumonia was detected on the X-ray. On the second day after admission, due to the development of acute respiratory distress syndrome and multiple organ failure, the patient was transferred to the intensive care unit, where he received oxygen therapy through a facial mask. Medical treatment was carried out according to the protocol: non-steroidal anti-inflammatory drugs, antibacterial therapy, anticoagulants, sympathomimetics, and glucocorticosteroids. Despite the medical measures taken, progression of respiratory failure, renal failure, and portal hypertension was noted. On the 11th day, the patient developed asystole. Resuscitation measures were unsuccessful. Thus, the described case of a severe course of COVID-19 in a carrier of a heterozygous variant of the Leiden mutation with Down syndrome confirms the recommendations regarding the need for genetic testing for thrombophilia in high-risk groups and the appointment of personalized measures to prevent complications. Вперше про COVID-19 було повідомлено в грудні 2019 року в Ухані (провінція Хубей, Китай). Пізніше пандемія цієї хвороби захопила світ, кинувши виклик медичній спільноті. Його клінічні прояви варіюють від безсимптомного до важкого перебігу, що потребує госпіталізації та інтенсивної терапії з кисневою підтримкою. Рівень смертності пацієнтів із тяжким перебігом COVID-19 може перевищувати 50% Більшість летальних випадків від COVID-19 були пов’язані з тромботичними подіями, незважаючи на профілактичне застосування антикоагулянтної терапії. Численні теоретичні огляди та дослідницькі статті вказують на необхідність генетичного тестування пацієнтів із COVID-19 для визначення генетичного профілю білків, залучених до тромбофілії. На думку дослідників, лейденська мутація (G1691A, rs6025) гена FV є одним із перспективних кандидатів для тестування. Метою роботи було продемонструвати клінічні особливості тяжкого перебігу COVID-19 за наявності лейденської мутації. Проведено генотипування 58 хворих на COVID-19 відділення інтенсивної терапії. Лейденська мутація в гетерозиготному стані виявлена лише в одного пацієнта з синдромом Дауна. У досліджуваній групі лейденська мутація виявлена з частотою 1,72%. Описаний клінічний випадок чітко показав, що особи з синдромом Дауна, асоційованим із спадковою тромбофілією, піддаються ризику небажаних клінічних наслідків при лікуванні COVID-19. Стан пацієнта з лейденською мутацією під час госпіталізації був важким. Оцінка за шкалою оцінки послідовної органної недостатності становила 2 бали. Рентгенологічно виявлена двобічна багатосегментарна пневмонія. На другу добу після госпіталізації у зв’язку з розвитком гострого респіраторного дистрес-синдрому та поліорганної недостатності хворого перевели в реанімаційне відділення, де йому проводили оксигенотерапію через лицьову маску. Лікування проводилось згідно з протоколом: нестероїдні протизапальні засоби, антибактеріальна терапія, антикоагулянти, симпатоміметики, глюкокортикостероїди. Незважаючи на вжиті лікувальні заходи, відзначено прогресування дихальної недостатності, ниркової недостатності, портальної гіпертензії. На 11 добу у хворого виникла асистолія. Реанімаційні заходи не принесли результатів. Таким чином, описаний випадок тяжкого перебігу COVID-19 у носія гетерозиготного варіанту лейденської мутації з синдромом Дауна підтверджує рекомендації щодо необхідності генетичного тестування на тромбофілію в групах високого ризику та призначення персоналізованих заходів щодо запобігти ускладненням.Документ Modern aspects of pharmacogenetics: from theory to practice in perinatology and pediatrics(Буковинський державний медичний університет, 2024) Skavinska, O. O.; Cherniavska, Yu. I.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Yevseienkova, O. H.; Rossokha, Z. I.; Скавінська, О. О.; Чернявська, Юлія Ігорівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Євсеєнкова, Олена Геннадіївна ; Россоха, Зоя ІванівнаPharmacogenetic testing (PT) is a modern tool in the doctor’s practice, which allows to make the right clinical decision in diffi cult cases, when the expected result of medical measures is not achieved. It is clear that certain metabolic processes in thehuman body, as well as a number of diseases, are genetically programmed. Therefore, despite the large number of unexplained mechanisms of individual response to drugs, genetic testing occupies one of the leading positions among methods of selecting drug therapy in complex clinical cases.However, the successful implementation of this promising method must overcome a number of obstacles, including limited evidence of eff ectiveness, ethical, legal, and social factors. The purpose of this review is to highlight modern concepts and practical aspects of the use of PT. The article addresses the problem of expanding the indications for PT when it is not limited to preventive use only. PT allows to identify drugs associated with an increased risk of causing side eff ects, with a narrow therapeutic index, to reduce the number of drugs in treatment, to choose the dosage of the drug. A variety of PT platforms can be used in a physician’s offi ce, which can be broadly divided into two categories–genotyping- based tests and sequencing- based tests. Depending on the gene being tested, diff erent algorithms can be used to generate results. Some gene variants can be described in terms of metabolic activity or general function, while others can only be described as present or absent. Results for gene variants can also be reported as normal, intermediate or low function for the corresponding gene. Pharmacogenetic clinical decision support systems (CDSS) are computer- based systems that assist healthcare providers in prescribing medications at the point of care. These systems provide physicians and other healthcare providers with appropriately fi ltered pharmacogenetic information, such as drug-gene interaction alerts or patient- specifi c treatment recommendations. A pharmacogenetic CDSS can either be integrated into a local hospital information system or used as a stand- alone application such as a web service or mobile application. Pharmacogenetics can increase the quantity and quality of information available to pregnant women and their physicians about medication use during pregnancy. Implementation of PT recommendations into routine pediatric practice requires carefully coordinated strategies at the national, regional, and health system levels. To date, pharmacogenetics provides mosaic information on the association between response to drug therapy and genetic background. It is expected that the next step will be a study in a larger group of participants to investigate the contribution of epigenetic factors and to provide clinical recommendations for adjusting or selecting therapy based on the personal characteristics of the patient.Документ NOS3 (rs61722009) gene variants testing in prediction of COVID-19 pneumonia severity(Elsevier, 2023) Fishchuk, L. Ye.; Rossokha, Z. I.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Dubitska, O. M.; Vershihora, V. O.; Tsvirenko, S. M.; Kovtun, S. I.; Horovenko, N. H.; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Цвіренко, Світлана МиколаївнаBackground There is a hypothesis that a sufficient level of endothelial nitric oxide synthase is important for reliable protection against COVID-19. Theoretical ideas about the NOS3 gene demonstrated that it can have an effect on links of the complications pathogenesis in COVID-associated pneumonia. We determined the goal – to investigate the association of the NOS3 gene variants with the occurrence of the disease and its clinical course in patients of the intensive care unit. Methods The study group included 117 patients with a diagnosis of severe “viral COVID-19 pneumonia”. Determination of NOS3 gene variants was performed using the PCR method. The probability of differences in the quantitative results were determined using ANOVA or Kruskal-Wallis test (depends on normality of studied parameters). Results Our results indicate that the presence of the NOS3 gene 4a allele increase the risk of complicated COVID-19-associated pneumonia (χ2 = 18.84, p = 0.00001, OR = 3.53 (1.95–6.39)). It was shown, that carriers of the 4aa genotype had a significantly higher ratio of SpO2/FiO2 on the first and second days after hospitalization (p = 0.017 and p = 0.03, respectively). Patients with the 4aa genotype also had the acid-base imbalances, as showed by indicators of base deficiency and standard bicarbonate, which were beyond the reference values. Potassium and sodium concentrations on the first and second day after hospitalization were also significantly lower in patients with 4aa genotype (p = 0.009 and p = 0.048, respectively), for whom, in the same time, the concentrations of C-reactive protein and total bilirubin were significantly higher (p = 0.002 and p = 0.033, respectively). Conclusions Our results confirmed that the rs61722009 variant of the NOS3 gene is associated with an increased risk of severe СOVID-19-associated pneumonia and its adverse clinical course with potential progression of kidney and liver damage, and occurrence risk of systemic inflammatory response syndrome. These results require further research for the new metabolic strategy formation, in order to prevent the severe COVID-19 associated pneumonia and its complications.Документ Pharmacogenetics of anesthesiological support(Буковинський державний медичний університет, 2024) Skavinska, O. O.; Fishchuk, L. Ye.; Cherniavska, Yu. I.; Pokhylko, V. I.; Yevseienkova, O. H.; Rossokha, Z. I.; Скавінська, О. О.; Фіщук, Лілія Євгенівна ; Чернявська, Юлія Ігорівна; Похилько, Валерій Іванович; Євсеєнкова, О. Г.; Россоха, З. І.Pharmacogenetics studies the relationship between a person’s individual genetic characteristics and the human body’s response to the action of various drugs, particularly the occurrence of undesirable side eff ects. Thanks to the development of the latest technologies and methods, this branch of medical genetics and clinical pharmacology is developing very actively. Data are being accumulated, special databases are being created with the aim of creating individual genetic passports in the future,which will allow the selection of personalized treatment schemes.Anesthesiology is a special area of pharmacogenetic research because, more than any other medical specialty, it is characterized by polypharmacy-the simultaneous or sequential administration of many drugs. The same dose of a drug may be inadequate for some patients and may be life-threatening or cause unwanted side eff ects for others. Today, information about genetic factors is being used by clinicians to prescribe drugs to tailor drug therapy to a patient’s genome. In anesthesiology,the principles of pharmacogenetics have been explained for neuromuscular blocking agents, opioid metabolism, diff erent types of anesthetics, and postoperative nausea and vomiting. On the other hand, a large number of anesthetics have a narrow therapeutic index.This review summarizes the most recent data from the scientifi c literature on the pharmacogenetics of diff erent types of anesthetics.Inhalational anesthetics are halogenated derivatives of methyl ethyl ether, the exact mechanism of action of which is not yet fully understood. One of the rare but very serious side eff ects of all halogenated anesthetics is malignant hyperthermia, a genetically determined autosomal dominant disorder that manifests as a hypermetabolic response to drug administration. The dosage of intravenous anesthetics should also be carefully determined, taking into account the patient’s age, cardiovascular, hepatic, and renal status, concomitant drug therapy, and genetic factors. Ontogeny and genetic variability of drug-metabolizingenzymes are interrelated because genetic variability in drug-metabolizing enzyme expression cannot be assessed until the required protein is suffi ciently expressed. Pharmacogenetic variants may contribute to unpredictable drug exposure at the same weight- based drug dose.There are a number of potentially clinically applicable pharmacogenetic data in newborns, but more research is needed to confi rm these fi ndings and understand how to incorporate them into clinical care.The selection of drugs and dosing regimens based on a patient’s pharmacogenomic profi le may be an important part of the future of medicine. Personalized treatment based on the specifi c variants in the genome will ultimately reduce the incidence of side eff ects and length of hospital stay for patients and save healthcare costs. Although pharmacogenomics and its application in clinical practice are still in their infancy, different variants and their implications for many clinical areas, including anesthesiology, are emerging every day. Фармакогенетика вивчає взаємозв’язок між індивідуальною генетичною характеристикою людини та реакцією організму людини на дію різних лікарських засобів, зокрема, виникнення небажаних побічних ефектів. Завдяки розвитку новітніх технологій та методик цей розділ медичної генетики та клінічної фармакологіі дуже активно розвивається. Накопичуються дані, створюються спеціальні бази з метою створення в майбутньому індивідуальних генетичних паспортів з можливістю підбору персоналізованих схем лікування. Анестезіологія є особливою областю вивчення фармакогенетики, адже вона більше ніж будь-яка інша медична спеціальність характеризується поліфармацевтикою – одночасним або послідовним введенням багатьох лікарських засобів. Однакова доза препарату може бути недостатньою для деяких пацієнтів, і становити загрозу для життя або призводити до небажаних побічних ефектів для інших. Сьогодні інформація про генетичні фактори використовуються клініцистами для призначення ліків, щоб належним чином адаптувати медикаментозну терапію до геному пацієнта. В анестезіології були пояснені принципи фармакогенетики нервово-м’язових блокаторів, метаболізму опіоїдів, різних видів анестетиків, післяопераційної нудоти та блювання. З іншої сторони, велика кількість анестезіологічних препаратів мають вузький терапевтичний індекс. В цьому огляді ми узагальнюємо останні дані наукової літератури щодо фармакогенетики анестезіологічних препаратів різних видів. Інгаляційні анестетики є галогенпохідними метилетилового ефіру, точний механізм їх дії на даний момент повністю не з’ясований. Одним із рідкісних, але дуже серйозних побічних ефектів усіх галогеновмісних анестетиків є злоякісна гіпертермія – генетично обумовлений аутосомно- домінантний розлад, що проявляється як гіперметаболічна відповідь на введення препарату. Дозування внутрішньовенних анестетиків теж слід ретельно визначати з урахуванням віку пацієнта, стану серцево- судинної системи, печінки та нирок, супутньої медикаментозної терапії, а також генетичних факторів. Онтогенез і генетична мінливість ферментів, що метаболізують ліки, взаємопов’язані, оскільки неможливо оцінити генетичну мінливість у експресії ферменту, що метаболізує ліки, доки необхідний білок не буде достатньо експресований. Фармакогенетичні варіанти можуть сприяти непередбачуваній експозиції препарату при однаковій дозі препарату, розрахованій на вагу. Існуює ряд потенційно придатних для клінічного застосування фармакогенетичних даних у новонароджених, але необхідні додаткові дослідження, щоб підтвердити ці висновки та зрозуміти, як включити їх у клінічну допомогу. Вибір ліків і схем дозування виходячи з фармакогеномного профілю пацієнта може бути значною частиною майбутнього медицини. Індивідуалізоване лікування, засноване на певному варіанті(ах) в геномі, зрештою зменшить частоту побічних ефектів і тривалість перебування пацієнтів в лікарні і заощадить витрати на охорону здоров’я. Хоча фармакогеноміка та її застосування в клінічній практиці все ще знаходяться в зародковому стані, різні варіанти та їх значення для багатьох клінічних галузей виявляються щодня, в тому числі для анестезіології.Документ Pharmacogenomic strategy for selection of hypotensive drugs and prospects for its use in pregnant women(Буковинський державний медичний університет, 2024) Skavinska, O. O.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Yevseienkova, O. H.; Tsvirenko, S. M.; Rossokha, Z. I.; Скавінська, О. О.; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Євсеєнкова, Олена Геннадіївна; Россоха, Зоя Іванівна; Россоха, Зоя ІванівнаCardiovascular disease (CVD) is one of the leading causes of death worldwide, and arterial hypertension (AH) is the strongest risk factor for its development. The problem of hypertension is also relevant during pregnancy, as high blood pressure can be dangerous for both the mother and the fetus, causing pre-eclampsia and premature birth. According to recent data, the number of patients with hypertension will increase. Because of the polygenic and multifactorial nature of the therapeutic response to drugs, further research in this area is needed to provide evidence- based guidelines for clinicians to optimize antihypertensive therapy. The purpose of this review was to summarize information from scientific publications, meta-analyses, guidelines for the years 2018-2023 regarding variants in genes that affect the metabolism of different classes of drugs used in the treatment of hypertension, including during pregnancy, and related to the development of AH. The pathogenesis of hypertension is based on both a decrease in vasodilatation and an increase in circulating blood volume. Arterial stiffness leads to a decrease in vasodilation, and water and sodium retention leads to an increase in blood volume. Additional factors such as the renin- angiotensin-aldosterone system, the sympathetic nervous system, and gene variants affect both vasodilation and blood volume. In addition, there are complex interactions among these factors. As an innate factor, gene variants can affect all of the above simultaneously. The American Heart Association (AHA) and European Society of Cardiology (ESC) guidelines recommend the use of medications from the following 5 classes: diuretics, calcium channel blockers (CCBs), beta-adrenergic receptor blockers (beta-blockers), angiotensin- converting enzyme inhibitors, and angiotensin II receptor blockers. The studies included in this review used two main approaches: candidate gene analysis and genome-wide association analysis. The polygenic nature of hypertension greatly complicates the search for clinically relevant variants and relationships between individual genes and response to medications used to treat hypertension in different ethnic groups. Candidate genes that may influence the risk of hypertension include voltage- dependent calcium channel genes (CACNA1A, CACNA1C, CACNA1S, and CACNB2), NEDD4L, ADD1, and miR. A number of genetic polymorphisms are associated with both the influence on the development of arterial hypertension and the response to treatment – eNOS, TRIB3, CYP, POR, ADRB1, ADRB2, ACE. When treating pregnant women with hypertension, the efficacy of the antihypertensive agent must be balanced against the risk to the fetus. Initial antihypertensive therapy should include an acceptable first-line agent. The development of a pharmacogenomic strategy to select the most effective and well tolerated drug treatment regimen for hypertension is of paramount importance, as it will lead to a lower number of drugs required per patient and better blood pressure control, help prevent cardiovascular and renal complications, and improve quality and length of life. Серцево- судинні захворювання є однією з основних причин смерті в усьому світі і артеріальна гіпертензія (АГ) належить до найсильніших факторів ризику їх розвитку. Проблема АГ є також актуальною під час вагітності, оскільки підвищений артеріальний тиск може бути небезпечним як для матері, так і для плода, викликаючи прееклампсію та передчасні пологи. За останніми даними, кількість хворих на АГ зростатиме. Через полігенну та мультифакторну природу терапевтичної відповіді на препарати необхідні подальші дослідження в цій галузі з метою написання доказових рекомендацій для клініцистів, які допоможуть оптимізувати антигіпертензивну терапію. Метою даного огляду було узагальнити інформацію з наукових публікацій, мета-аналізів, настанов за 2018-2023 роки щодо варіантів в генах, які впливають на метаболізм різних класів медикаментів, які застосовуються при лікуванні АГ, в тому числі, під час вагітності та пов’язані з розвитком АГ. Основу патогенезу АГ складають як зниження вазодилатації, так і збільшення об’єму циркулюючої крові. Артеріальна жорсткість призводить до зменшення вазодилатації, а водно- натрієва затримка викликає збільшення об’єму крові. Додаткові фактори, такі як ренін- ангіотензин-альдостеронова система, симпатична нервова система та варіанти генів, впливають як на розширення судин, так і на об’єм крові. Крім того, існують складні взаємодії між цими факторами. Як вроджений фактор, варіанти генів можуть одночасно впливати на всі вищезазначені аспекти. Настанови Американської кардіологічної асоціації (AHA) та Європейського товариства кардіологів (ESC) рекомендують використовувати препарати з наступних 5 класів: діуретики, блокатори кальцієвих каналів (БКК), блокатори β-адренорецепторів (β-блокатори), інгібітори ангіотензинперетворювального ферменту та блокатори рецепторів до ангіотензину ІІ. У дослідженнях, які включені в даний огляд, використовувалися два основні підходи: аналіз гена-кандидата і аналіз повногеномної асоціації. Полігенна природа АГ значно ускладнює пошук клінічно значущих варіантів, а також взаємозв’язків між окремими генами та реакцією на медикаменти, які використовуються для керування АГ у представників різних етнічних груп. Серед генів- кандидатів, що можуть впливати на ризик виникнення АГ – гени потенціал- залежних кальцієвих каналів (CACNA1A, CACNA1C, CACNA1S і CACNB2), NEDD4L, ADD1, miR. Ряд генетичних поліморфізмів пов’язані як із впливом на розвиток артеріальної гіпертензії, так і реакцією на лікування – eNOS, TRIB3, CYP, POR, ADRB1, ADRB2, ACE. При лікуванні вагітних жінок з АГ ефективність антигіпертензивного засобу повинна бути збалансована з ризиком для плода. Початкова антигіпертензивна терапія має включати один прийнятний препарат першого ряду. Створення фармакогеномної стратегії для підбору найбільш ефективного і добре переносимого режиму медикаментозного лікування АГ надзвичайно важливе, оскільки це призведе до меншої необхідної кількості препаратів на пацієнта та кращого контролю артеріального тиску, допоможе уникнути серцево- судинних і ниркових ускладнень, покращить якість та тривалість життя.Документ The deletion variant of the CCR5 gene (rs333) but not the ACE gene (rs4340) is associated with long-term respiratory support in patients with COVID-19 pneumonia(ТОВ "МОРІОН", 2020) Rossokha, Z. I.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Tsvirenko, S. M.; Kovtun, S. I.; Medvedieva, N. L.; Vershyhora, V. O.; Gorovenko, N. G.; Россоха, Зоя Іванівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Цвіренко, Світлана Миколаївна; Ковтун, Сергій Іванович; Медведєва, Наталія Леонідівна; Вершигора, Вікторія Олександрівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Россоха, Зоя Ивановна; Фищук, Лилия Евгеньевна; Похилько, Валерий Иванович; Чернявская, Юлия Игоревна; Цвиренко, Светлана Николаевна; Ковтун, Сергей Иванович; Медведева, Наталия Леонидовна; Вершигора, Виктория Александровна; Горовенко, Наталья ГригорьевнаThe aim was to analyze the effect of the ACE gene (c.2306-117_404I/D, rs4340) and the CCR5 gene (del32, rs333) variants on the course of severe COVID-19 pneumonia in patients treated at the intensive care unit. Materials and methods. The study group included 31 patients (16 men and 15 women) with diagnosis «viral COVID-19 pneumonia». All patients underwent standard daily repeated clinical, instrumental and laboratory examinations. Determination of the ACE and CCR5 gene variants was carried out by a molecular method using allele-specific polymerase chain reaction. Results. The results of our retrospective study did not confirm the association of investigated genes variants with lethal outcomes. Clinical predictors of lethal outcomes were: low of SpO2/FiO2 ratio, tachypnea, tachycardia, low systolic blood pressure, anemia, leukocytosis during the first days of hospitalization and need of mechanical lung ventilation. Patients with heterozygous W/del32 genotype of the CCR5 gene in comparison with patients with genotype W/W had significantly longer respiratory support, namely a significantly increased duration of oxygen therapy using an oxygen mask (4.50±3.70 vs. 2.19±1.28 days, respectively), significantly longer mechanical lung ventilation (15.00±4.24 vs. 4.40±4.98 days, espectively) and the significantly greater total duration of oxygen therapy (9.60±5.68 vs. 4.19±3.84 days, respectively). Patients with the W/del32 genotype of the CCR5 gene had significantly increased white blood cell counts as compared to patients with the W/W genotype (13.64±10.66 vs. 8.38±2.85, respectively). Conclusions. Significant clinical predictors of lethal outcomes in patients with severe COVID-19 pneumonia were found on admission: lower SpO2/FiO2 ratios, tachypnea, tachycardia, anemia, leukocytosis during the first days of hospitalization, and need of mechanical lung ventilation. The variant of the CCR5 gene was the genetic predictor of severe course of COVID-19 pneumonia with increased need for respiratory support. The variant of the CCR5 gene was associated with elevated white blood cell count in the complete blood test.The obtained results indicate the need for further multifaceted research in this direction to determine the leading genetically mediated pathogenetic mechanisms of severe viral COVID-19 pneumonia.Документ Зв’язок варіантів гена RFC (RS1051266) з особливостями клінічного перебігу тяжких внутрішньошлуночкових крововиливів у передчасно народжених дітей(Полтавський державний медичний університет, 2021) Россоха, Зоя Іванівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Rossokha, Z. I.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Gorovenko, N. G.Фізіологічна функція гена RFC полягає у забезпеченні процесів внутрішньоклітинного транспорту фолієвої кислоти, що надзвичайно важливо не тільки для процесів розмноження, але і для ембріонального розвитку майбутньої дитини. Метою нашої роботи стало дослідження зв’язку варіантів гена RFC (rs1051266) з особливостями неонатального перебігу у передчасно народжених дітей з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами. Матеріали і методи. До дослідження було залучено 24 передчасно народжені дитини з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами, які отримували стандартне клінічне, лабораторне та інструментальне обстеження. Визначення варіантів гена RFC проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції поліморфізму довжини рестрикцій них фрагментів. Результати. У групі дослідження було визначено наступні частоти генотипів за варіантом G80A гена RFC: GG – 8 (33,3%), GA – 9 (37,5%) та AA – 7 (29,2%). У дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами, що мали А алель гена RFC був підвищеним ризик розвитку артеріальної гіпертензії і була вищою середня концентрація іонізованого кальцію. Передчасно народжені діти з А алелем частіше потребували кисневої терапії з максимальною концентрацією кисню, а за наявності цього алелю в гомозиготному стані (АА генотип) потребували nCPAP та неінвазивної штучної вентиляції легень. Висновки. Отримані результати підтверджують гіпотезу про вплив варіантів гена RFC на тяжкий перебіг неонатального періоду у передчасно народжених дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами. Однак для остаточного підтвердження необхідні подальші багатогранні дослідження в цій галузі.Документ Прогностичне значення рівня сироваткового магнію як маркера ендотеліальної дисфункції у передчасно народжених дітей(Українська медична стоматологічна академія, 2020) Россоха, Зоя Іванівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Россоха, Зоя Ивановна; Фищук, Лилия Евгеньевна; Похилько, Валерий Иванович; Чернявская, Юлия Игоревна; Горовенко, Наталья Григорьевна; Rossokha, Z. I.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Gorovenko, N. G.Актуальність. Оптимальне забезпечення магнієм впродовж вагітності та подолання його дефіциту вкрай необхідні у зв’язку з його фізіологічною роллю у багатьох метаболічних процесах. Метаболічні перетворення за участю магнію необхідні для активації вітаміну D, енергетичного забезпечення відновлення гомоцистеїну, регуляції синтезу оксиду азоту. Дефіцит магнію збільшує ризик передчасних пологів, а дифузія магнію до плода підвищується саме з другого триместру вагітності, тому його дефіцит може несприятливо позначатися на неонатальній адаптації. Мета роботи була - дослідити зв'язок рівня сироваткового магнію з маркерами ендотеліальної дисфункції та особливостями перебігу раннього неонатального періоду. Результати. Середній рівень магнію у сироватці крові у 58 передчасно народжених дітей в першу добу складав 1,21±1,09 мг/дл. Гранично низький показник магнію (менше 1,2 мг/дл) було виявлено у 72,41% обстежених дітей. При проведенні статистичного аналізу не виявили зв’язку між рівнем магнію у сироватці крові в першу добу після народження та дослідженими маркерами ендотеліальної дисфункціі (варіантами гена eNOS, рівнем оксиду азоту). Було встановлено позитивну кореляцію між показником магнію у сироватці крові та оцінками по шкалі Апгар у новонароджених. Для показника оксиду азоту було виявлено негативну кореляцію із оцінкою по шкалі Апгар 2 і позитивну кореляцію зі ступенем дихальної недостатності. Рівні магнію у сироватці крові та оксиду азоту у передчасно народжених дітей виміряні на першу добу після народження, дозволяють оцінити перебіг антенатального періоду та прогнозувати післяпологову адаптацію.