Кафедра педіатрії № 1 із неонатологією
Постійне посилання на фонд
Переглянути
Перегляд Кафедра педіатрії № 1 із неонатологією за Ключові слова "577.121:612.015.3-053.2"
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Результатів на сторінці
Налаштування сортування
Документ Уроджене порушення глікозилювання тип 1В (CDG-1B синдром, дефіцит фосфоманнозоізомерази(Полтавський державний медичний університет, 2023) Фесенко, Марія Євгенівна; Щербань, Олена Анатоліївна; Козакевич, Вероніка Клавдіївна; Зюзіна, Лариса Степанівна; Калюжка, Олена Олександрівна; Fesenko, M. Yе.; Scherban, O. A.; Kozakevіch, V. K.; Zyuzina, L. S.; Kaliuzhka, O. O.Представлено клінічний випадок власного спостереження за хлопчиком А., віком 1 рік 10 місяців, з діагнозом: Уроджене порушення глікозилювання тип 1b (CDG 1b синдром, дефіцит фосфоманноізомерази). Написання статті обумовлене труднощами діагностики, які пов’язані з мультисистемністю клінічних проявів у вигляді досить неспецифічних патологічних станів, та недостатністю інформації про дану рідкісну патологію. Уроджені дефекти глікозилювання являють собою групу генетично обумовлених захворювань, при яких порушується синтез або приєднання гліканів до глікопротеїнів та гліколіпідів, а також утворення глікозилфосфатідилінозитолу. Відомо більш ніж 130 уроджених дефектів глікозилювання. Згідно літературним даним, при уроджених дефектах глікозилювання у новонароджених та дітей старшого віку спостерігаються загрозливі для життя зміни в організмі, які включають розлади з боку усіх органів і систем, що сприяють порушенням фізичного і нервово-психічного розвитку. Останнім часом описано все більше випадків дебюту уроджених дефектів глікозилювання відразу після народження у вигляді синдрому дихальних розладів; внутрішньочерепних крововиливів у доношених новонароджених; тривалої дисфункції шлунково-кишкового тракту; бактеріальних інфекцій, що загрожують життю. Відсутність чітких специфічних клінічних проявів хвороби призводить до несвоєчасного розпізнавання і лікування захворювання у дітей після народження та сприяє порушенню їх розвитку. Заключний діагноз дитини визначено за результатами молекулярно-генетичного обстеження: секвенування екзому: має місце гетерозиготне носійство генів EXTL3, MFSD8. Зроблений висновок про необхідність проведення динамічного спостереження за хлопчиком педіатра і генетика з метою контролю за фізичним і нервово-психічним розвитком.