Два брати – дві хвороби (гіпертрофійна кардіоміопатія й амілоїдоз серця): причини різні чи одна й та ж (огляд літератури, опис клінічних випадків)

Abstract

Вступ. У сучасній науковій літературі немає висвітлення випадків одночасного захворювання двох братів: одного – на гіпертрофійну кардіоміопатію (ГКМП), іншого – на амілоїдоз серця (АС). Мета. Дослідити особливости й підвищити обізнаність медичної спільноти щодо можливости майже одночасної появи у братів гіпертрофійної кардіоміопатії та амілоїдозу серця, відзначити розуміння ймовірних причин і механізмів захворювання, особливостей діягностики та лікування. Матеріяли й методи. Докладно описано клінічну ситуацію (випадок), коли в одного з рідних братів у віці 59 років діягностовано ГКМП, у іншого – у віці 63 роки – АС. Результати. Пацієнтові з ГКМП проведено операцію П. Феррацці (розширена мієктомія передньосерединноперегородкової ділянки 1,5∙4,0∙1,0 см і задньоперегородкової ділянки 1,2∙2,0∙1,0 см. Після оперативного лікування стан пацієнта задовільний, він продовжує трудову діяльність. Через обставини, що склалися, пацієнтові з АС специфічне лікування амілоїдозу не проводили. Упродовж року у пацієнта двічі діягностували гостре порушення мозкового кровообігу. Висновки. Існує вірогідність одночасного захворювання двох близьких родичів (братів) – одного – на гіпертрофійну кардіоміопатію, іншого – на амілоїдоз серця, що вказує на ймовірну генетичну природу споріднених хвороб. Своєчасне адекватне медикаментне лікування та хірургічна корекція гіпертрофійної кардіоміопатії сприяють поліпшенню загального стану та відновленню працездатности.

Introduction. In today’s conditions, both scientists and practicing doctors in the vast majority consider hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and cardiac amyloidosis (CA) as different diseases that have different mechanisms of development and specific clinical manifestations. However, both HCM and CA are manifested by an increase in myocardial thickness and mass. Therefore, only a thorough examination, including a complex of modern laboratory and instrumental methods of research, allows for differential diagnostics and establishing the correct diagnosis, which will prevent the development of sudden cardiac death, avoid the development of cardiovascular complications, as well as the progression of heart failure and premature death. In the development of HCM and СА, the hereditary nature of the diseases can be traced, which indicates the probability of genetic disorders, which, in some cases, may have a common genetic determinism. The aim of the study. To investigate the features, increase awareness and understanding of the probable causes and mechanisms of disease development, clinical features, diagnosis and differential diagnosis of related pathology, understanding of diagnostic tools available for diagnosis, including genetic studies, biopsy and scintigraphy with radioactive tracers, awareness of the feasibility of pharmacological and non-pharmacological methods of disease management. Materials and methods. The article describes in detail the clinical situation (case), when one of the brothers was diagnosed with HCM at the age of 59, and the other at the age of 63 - with CA. Results. According to the results of our literature search, we did not find any description of a single case of HCM in one of the brothers and cardiac CA in the another one. There is a description of HCM and CA in one patient. The above gives reason to believe that this is the first case in world clinical practice when two brothers develop simultaneously in adulthood - one has HCM, and his sibling has CA. We believe that this is the first case of such an unusual combination, described in this article. The article describes in detail a clinical situation (case) in which one of the brothers was diagnosed with HCM at the age of 59, and the other with СA at the age of 63. The fact that the father of these brothers died suddenly at a young age is also important. A patient with HCM underwent P. Ferrazzi surgery (extended myectomy of the anterior-mid-membranous region 1.5∙4.0∙1.0 and the posterior-membranous region 1.2∙2.0∙1.0 cm. Resection of the secondary chordae and mobilization of the papillary muscles were performed). After the surgery, the patient's condition is stable, and he has resumed his work. Due to the circumstances, the patient with СA did not receive specific therapy for amyloidosis. During the year, the patient was diagnosed with acute cerebrovascular accident twice, for which he received inpatient treatment. There are signs of disability. The article discusses the features and problems of diagnosing HCM and СA, genetic features, and specifics of therapy for these diseases. Conclusions. There is a possibility of simultaneous development in two close relatives (brothers) - one - hypertrophic cardiomyopathy, the other - cardiac amyloidosis, which indicates the probable genetic nature of related diseases. Timely and adequate drug therapy and surgical correction of hypertrophic cardiomyopathy contribute to the improvement of the general condition and restoration of working capacity. Conclusions. There is a possibility of simultaneous development in two close relatives (brothers) - one - hypertrophic cardiomyopathy, the other - cardiac amyloidosis, which indicates the probable genetic nature of related diseases. Timely and adequate drug therapy and surgical correction of hypertrophic cardiomyopathy contribute to the improvement of the general condition and restoration of working capacity.