Недистрофические миотонии (описание клинического случая, обсуждение)

Abstract

В статье приводится описание клинического случая врожденной миотонии, впервые выявленной при обращении пациента за медицинской помощью по поводу болей в спине. Обсуждаются вопросы генетики, механизмов развития, клинических особенностей, дифференциальной диагностики и принципов менеджмента миотонического синдрома при разных недистрофических миотониях; The article presents the clinical case of congenital myotonia which was newly diagnosed in patients with back pain. It has been discussed the genetics, pathophysiology, clinical features, differential diagnosis and management for myotonic syndrome due to different nondystrophic myotonias; Məqalədə ilk dəfə pasiyentin bel ağrıları ilə bağlı tibbi yardımla əlaqəli müraciəti zamanı aşkarlanmış anadan- gəlmə miotoniya haqda klinik hadisə təqdim edilir. Müxtəlif qeyri-distrofik miotoniyalar zamanı genetika, in- kişaf mexanizmləri, klinik xüsusiyyətlər, diferensial diaqnostika və miotonik sindromun menecmenti prinsip- ləri müzakirə edilir.