Синдром Вільямса в практиці педіатра

Abstract

Публікація клінічного випадку власного спостереження за хлопчиком 5-місячного віку з діагнозом синдром Вільямса пов’язана зі складністю розпізнавання даного захворювання після народження та на ранніх етапах життя, де першими лікарями в ланцюжку встановлення діагнозу є педіатри і неонатологи. Синдром Вільямса зустрічається з частотою 1 : 10 000 новонароджених серед представників усіх етнічних груп і національностей, з однаковою частотою уражаючи дівчаток і хлопчиків. Доведена генетична природа цього захворювання – мутація групи генів в ділянці довгого плеча 7-ї хромосоми (7q11.23). При мікроделеції відбувається втрата генів еластину, LІM-кінази-1 і фактору реплікації С2 (RFC). Деякі з «втрачених» генів досі не ідентифіковані. При більш рідкій формі синдрому Вільямса виявляють делеції в 11-й і 12-й хромосомах – 11q13-q14 і 22q. Частіше даний синдром виникає спорадично. Наявність поєднаної патології з боку багатьох органів і систем: серцево-судинної, нервової, м’язової, сечовидільної та вад розвитку обличчя призводить до несвоєчасного діагностування і лікування захворювання у дітей після народження і сприяє порушенню їхнього фізичного та нервово-психічного розвитку. Заключний діагноз дитини підтверджено за результатами молекулярно-генетичного обстеження. Зроблений висновок: складність діагностики даного захворювання пов’язана з мультисистемністю клінічних проявів у вигляді поєднаної патології з боку багатьох органів і систем. Тому рання діагностика генетичного синдрому Вільямса важлива для батьків в плані отримання інформації про захворювання, його прогноз для життя дитини, а також для прийняття адекватного рішення про можливість виховання малюка в сім’ї. Рекомендовано: для надання комплексної медико-соціальної допомоги і забезпечення найбільш повної реабілітації хворого з синдромом Вільямса необхідна скоординована робота багатьох спеціалістів: педіатра, генетика, кардіолога, хірурга, ортопеда, ортодонта, ендокринолога, офтальмолога, невропатолога, психолога протягом усього часу диспансерного спостереження.

This clinical case presents our observations of a 5-month-old boy diagnosed with Williams’s syndrome, highlighting the complexities of recognizing this condition, especially in the early stages of life, where paediatricians and neonatologists play a crucial role in the diagnostic process. Williams’s syndrome is a rare genetic disorder, affecting approximately 1 in 10,000 newborns across different ethnic groups and genders. The condition is primarily caused by a mutation in a group of genes located on the long arm of the 7th chromosome (7q11.23), leading to microdeletion and the loss of specific genes, including elastin, LIM-kinase-1, and replication factor C2 (RFC), while some "lost" genes remain unidentified. In rarer cases, deletions are found on the 11th and 12th chromosomes (11q13-q14 and 22q). This syndrome often presents sporadically, complicating early diagnosis due to its multisystem nature, affecting various organs and systems, such as the cardiovascular, nervous, muscular, urinary, and facial structures. The absence of timely diagnosis and treatment can adversely impact physical and neuropsychological development in affected children. In our case, the final diagnosis was confirmed through molecular genetic examination. Our conclusion highlights the challenges of diagnosing Williams’s syndrome due to its multisystem clinical manifestations. Early diagnosis is essential for parents to gain insights into the disease, its prognosis, and to make informed decisions about raising the child within the family. We recommend a comprehensive approach to the care and rehabilitation of patients with Williams’s syndrome. This necessitates the coordinated efforts of various specialists including paediatricians, geneticists, cardiologists, surgeons, orthopaedists, orthodontists, endocrinologists, ophthalmologists, neurologists, and psychologists throughout the patient's follow-up care.