Клінічний випадок сімейної форми гіпертрофічної кардіоміопатії

Abstract

Сімейна гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)- генетично обумовлене ураження серця, що характеризується локальною гіпертрофією міокарда шлуночків, переважно лівого та перегородки, з високим ризиком раптової смерті в молодому віці. Останнім часом отримані переконливі дані, які свідчать про родинний характер ГКМП з аутосомно-домінантним типом спадкування, визначені гени, мутації в яких призводять до розвитку захворювання, визначено вплив деяких мутацій на фенотип. Метою дослідження є аналіз катамнестичних даних клінічного випадку сімейної форми гіпертрофічної кардіоміопатії. Матеріали і методи. Під спостереженням знаходилась сім’я у трьох поколіннях по жіночій лінії, в якій прослідковувалась родинна ГКМП з метою розробки індивідуальних схем введення хворого в залежності від генотипу, характеру клінічних проявів, прогнозу та ризику раптової смерті.Результати досліджень та висновки. Проведений аналіз катамнестичних даних за 22 роки з клініко-генеалогічним дослідженням. При ретельному обстеженні пацієнтки А, 24 років, яка 2 роки назад народила здорового хлопчика, діагностовано ГПМК з обструкцією вихідного тракту ще у дитячому віці. При аналізі історій хвороб раптово померлих бабусі і матері пацієнтки, що знаходилась під спостереженням, при пат анатомічному дослідженні виявлено виражену гіпертрофію лівого шлуночка ( переважно міжшлуночкової перегородки) у обох випадках з наявністю аномальної судини між правим передсердям та лівим шлуночком у матері. Таким чином, аналіз історії хвороби обстеженої хворої та її рідних дозволяє зробити припущення про наявність сімейної форми гіпертрофічної кардіоміопатії у зв’язку з тим, що діагноз даної форми правомірний при наявності захворювання у двох або більше родичів. Складності та помилки в діагностиці ГКМП в значній мірі пов’язані з: а) відсутністю чіткої клінічної картини захворювання, що не дозволяє діагностувати ГКМП за допомогою фізикального обстеження; б) наявністю стенокардії, що призводить до помилкової діагностики у них ішемічної хвороби серця; в) недостатньо кваліфікованим ультразвуковим обстеженням; г) складністю диференціальної діагностики ГКМП. Аналізуючи даний клінічний випадок, маємо сподівання, що сумний ланцюг у цій родині не матиме продовження.