Causes of late diagnosis of Wilson’s disease. Clinical case

Abstract

The article discusses a clinical case of Wilson’s disease, a rare genetic disease characterized by impaired copper metabolism and its accumulation in various organs, particularly in the liver and brain. The complexity of the diagnostic search is described, taking into account the non-specific symptoms that require a long and versatile diagnostic search at the onset of the disease. The complexity of the diagnosis after clinical manifestation was caused by the absence of damage to the nervous system, typical ophthalmological signs, such as Kaiser-Fleischer rings, and changes in laboratory tests (content of «free» copper, ceruloplasmin, and copper in daily urine). The diagnostic significance of laboratory indicators of copper metabolism in blood and urine has been proven when Wilson’s disease is excluded in a patient with liver cirrhosis, even in the absence of damage to other target organs that are pathologically affected by copper. Special attention is paid to clinical manifestations, methods of laboratory and instrumental examination, as well as the importance of an interdisciplinary approach to diagnosis. This case emphasizes the importance of timely diagnosis to prevent serious complications and improve the patient’s prognosis. In addition, the problems arising from the late diagnosis of Wilson’s disease, such as the development of irreversible liver damage (cirrhosis) and neurological disorders, which can significantly impair the quality of life of patients, are considered. The role of genetic testing to confirm the diagnosis is emphasized, especially in cases where the clinical picture is ambiguous or there are concomitant diseases complicating the diagnostic process. The authors call for increased awareness among doctors about Wilson’s disease, given its rarity and the difficulty of recognizing it in the early stages. Long-term follow-up of patients and correction of therapy in case of changes in the clinical condition are important. Recommendations for improving diagnostic algorithms and an interdisciplinary approach in the treatment of patients with Wilson’s disease are given; Розглянуто клінічний випадок хвороби Вільсона - рідкісного генетичного захворювання, яке характеризується порушенням обміну міді та її накопиченням у різних органах, зокрема в печінці та головному мозку. Описано складність діагностичного пошуку з огляду на неспецифічні симптоми, що потребують тривалого та різнобічного діагностичного пошуку в дебюті хвороби. Складність діагностування після клінічної маніфестації була зумовлена відсутністю ураження нервової системи, типових офтальмологічних ознак, таких як кільця Кайзера - Флейшера, і змін у лабораторних тестах (вміст «вільної» міді, церулоплазміну, міді в добовій сечі). Доведено діагностичну значущість лабораторних показників обміну міді в крові та сечі при запереченні хвороби Вільсона в пацієнта з цирозом печінки, навіть за відсутності ураження інших органів-мішеней, які зазнають патологічного впливу міді. Особливу увагу приділено клінічним виявам, методам лабораторного та інструментального обстеження, а також значенню міждисциплінарного підходу для встановлення діагнозу. Наведений випадок свідчить про важливість своєчасної діагностики для запобігання серйозним ускладненням і поліпшення прогнозу для пацієнта. Крім того, розглянуто проблеми, що виникають через пізню діагностику хвороби Вільсона, такі як розвиток незворотних уражень печінки (цироз) і неврологічних порушень, які можуть значно погіршувати якість життя пацієнтів. Наголошено на важливій ролі генетичного тестування для підтвердження діагнозу, особливо у випадках, коли клінічна картина є неоднозначною або наявні супутні захворювання, що ускладнюють діагностичний процес. З огляду на рідкісність та складність розпізнавання на ранніх етапах хвороби Вільсона лікарі мають бути обізнані щодо цієї хвороби. Важливе значення мають тривале спостереження за пацієнтами та корекція терапії в разі зміни клінічного стану. Надано рекомендації щодо поліпшення діагностичних алгоритмів та міждисциплінарного підходу в лікуванні пацієнтів із хворобою Вільсона.