Перегляд за Автор "Gorovenko, N. G."
Зараз показуємо 1 - 7 з 7
Результатів на сторінці
Налаштування сортування
Документ The deletion variant of the CCR5 gene (rs333) but not the ACE gene (rs4340) is associated with long-term respiratory support in patients with COVID-19 pneumonia(ТОВ "МОРІОН", 2020) Rossokha, Z. I.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Tsvirenko, S. M.; Kovtun, S. I.; Medvedieva, N. L.; Vershyhora, V. O.; Gorovenko, N. G.; Россоха, Зоя Іванівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Цвіренко, Світлана Миколаївна; Ковтун, Сергій Іванович; Медведєва, Наталія Леонідівна; Вершигора, Вікторія Олександрівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Россоха, Зоя Ивановна; Фищук, Лилия Евгеньевна; Похилько, Валерий Иванович; Чернявская, Юлия Игоревна; Цвиренко, Светлана Николаевна; Ковтун, Сергей Иванович; Медведева, Наталия Леонидовна; Вершигора, Виктория Александровна; Горовенко, Наталья ГригорьевнаThe aim was to analyze the effect of the ACE gene (c.2306-117_404I/D, rs4340) and the CCR5 gene (del32, rs333) variants on the course of severe COVID-19 pneumonia in patients treated at the intensive care unit. Materials and methods. The study group included 31 patients (16 men and 15 women) with diagnosis «viral COVID-19 pneumonia». All patients underwent standard daily repeated clinical, instrumental and laboratory examinations. Determination of the ACE and CCR5 gene variants was carried out by a molecular method using allele-specific polymerase chain reaction. Results. The results of our retrospective study did not confirm the association of investigated genes variants with lethal outcomes. Clinical predictors of lethal outcomes were: low of SpO2/FiO2 ratio, tachypnea, tachycardia, low systolic blood pressure, anemia, leukocytosis during the first days of hospitalization and need of mechanical lung ventilation. Patients with heterozygous W/del32 genotype of the CCR5 gene in comparison with patients with genotype W/W had significantly longer respiratory support, namely a significantly increased duration of oxygen therapy using an oxygen mask (4.50±3.70 vs. 2.19±1.28 days, respectively), significantly longer mechanical lung ventilation (15.00±4.24 vs. 4.40±4.98 days, espectively) and the significantly greater total duration of oxygen therapy (9.60±5.68 vs. 4.19±3.84 days, respectively). Patients with the W/del32 genotype of the CCR5 gene had significantly increased white blood cell counts as compared to patients with the W/W genotype (13.64±10.66 vs. 8.38±2.85, respectively). Conclusions. Significant clinical predictors of lethal outcomes in patients with severe COVID-19 pneumonia were found on admission: lower SpO2/FiO2 ratios, tachypnea, tachycardia, anemia, leukocytosis during the first days of hospitalization, and need of mechanical lung ventilation. The variant of the CCR5 gene was the genetic predictor of severe course of COVID-19 pneumonia with increased need for respiratory support. The variant of the CCR5 gene was associated with elevated white blood cell count in the complete blood test.The obtained results indicate the need for further multifaceted research in this direction to determine the leading genetically mediated pathogenetic mechanisms of severe viral COVID-19 pneumonia.Документ Встановлення референтних значень концентрації сукцинілацетону в сухих плямах крові дітей(Українська медична стоматологічна академія, 2017) Барвінська, О. Ю.; Ольхович, Наталія Вікторівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Барвинская, О. Ю.; Ольхович, Наталья Викторовна; Горовенко, Наталья Григорьевна; Barvinska, O. I.; Olkhovich, N. V.; Gorovenko, N. G.В даному дослідженні було визначено концентрацію сукцинілацетону в сухих плямах крові 149 дітей з різних регіонів України віком від 7 днів до 18 років методом тандемної мас-спектрометрії. В результаті проведеного дослідження було показано, що не існує статистично достовірної різниці між концентрацією сукцинілацетону у вікових вибірках дітей та вибірках по статі, за критерієм Манна-Уїтні p>0,05. В ході роботи було отримано наступні референтні значення 0,77 та 3,87 мкмоль/л, які відповідали 2,5 та 97,5 персентилю відповідно. На основі отриманих референтних значень можна стверджувати, що концентрація сукцинілацетону в сухих плямах крові у пацієнтів з тирозинемією відрізняється в 2-4 рази від верхньої межі референтного інтервалу (РІ), а у пацієнтів з галактоземією в більшості випадків знаходиться на верхній межі РІ; В данном исследовании были проанализированы сухие пятна крови 149 детей из разных регионов Украины в возрасте от 7 дней до 18 лет методом тандемной масс-спектрометрии. В результате проведенного исследования было показано, что не существует статистически достоверной разницы между концентрацией сукцинилацетона в возрастных выборках детей и выборках по полу, по критерию Манна-Уитни p>0,05. В ходе работы были получены следующие референтные значения 0,77 и 3,87 мкмоль/л, соответствующие 2,5 и 97,5 персентилям соответственно. На основе полученных референтных значений можно утверждать, что концентрация сукцинилацетона в сухих пятнах крови у пациентов с тирозинемией отличается в 2-4 раза от верхней границы референтного интервала (РИ), а у пациентов с галактоземией в большинстве случаев находится на верхней границе РИ; Succinylacetone is an intermediate metabolite of tyrosine and specific biochemical marker for inherited metabolic disorder tyrosinemia type 1. The fastest and the most convenient method for succinylacetone determination in dry blood spots is a method of tandem mass spectrometry, which is used in developed countries for mass neonatal screening of tyrosinemia type 1. For accurate interpretation of tests results it is necessary to use reference values that match the ethnic characteristics of the population, preanalytic and analytic phases of the diagnostics. Most of all available reference values in publications are incomplete because they are set for a specific gender or age. Therefore, it is important to define your own reference values that will match to your method peculiarities and ethnicity. Purpose of the study. Determination of succinylacetone concentration reference values in dry blood spots of children aged from 7 days to 18 years in Ukraine. Results and discussion. First of all in this paper was hold partition of the total number of children (150 people) into the age groups (30 people): 0-2 months, 2 months, 1 year, 1-5 years, 5-10 years and 10-18 years according to the recommendations of the International Federation of Clinical Chemistry (IFCC) and the Institute for Clinical and Laboratory Standards (CLSI). Succinylacetone values in dry blood spots of all age groups were tested for normality by the Shapiro-Wilk criterion, and it was found that distribution in all groups is not consistent with Gaussian distribution. When compared succinylacetone concentration values in these groups by Mann-Whitney, it was determined that there are no statistically significant differences between all groups (p>0.05). After that we separate total number of children into two groups by gender. In our study was shown that between girls and boys there was no statistically significant difference by Mann-Whitney. According to such results it was decided to combine all the data into one group, which consisted of 149 people. Check for normality of combined data was made by Shapiro-Wilk criterion and showed that the distribution of the sample is not normal, p<0,0001. So it allowed to count the median – 1,81 μmol/l and 2,5 and 97,5 persentiles — 0,77 and 3,87 μmol/l that outline the limits with 95% confidence. Comparing the results with the available publications it is obvious that reference intervals and cutoff values of different authors are significantly different. Such differences in reference values can be related to the peculiarities of the method of analysis, preparation, and storage of material and calculations of the results. Reference values of succinylacetone concentration in dry blood spots of Ukrainian children which were determined in our study we observed the significant 2 times difference, and in some cases 10 times from reference values mentioned in the literature. Increase of succinylacetone concentration in dry blood spots confirms the diagnosis tyrosinemia type 1. If we take into account the reference values calculated by us, the succinylacetone concentration of three patients with tyrosinemia type 1 that were previously examined in the laboratory of medical genetics NDSL «OKHMATDYT» showed 2-4 times increase. And in two children with galactosemia was observed a slight increase of the level or was close to the upper limit of succinylacetone reference values. Conclusions. In this study succinylacetone concentration was determined in dry blood spots of 149 children from different regions of Ukraine aged from 7 days to 18 years by tandem mass spectrometry. As a result was shown that there was no statistically significant difference between the succinylacetone concentration in the age and gender groups of children by the Mann-Whitney criteria p>0,05. During the research were received the following reference values of 0,77 μmol/l and 3,87 μmol/l, which corresponded to 2,5 and 97,5 percentiles respectively. Based on the determined reference values we could affirm that succinylacetone concentration in dry blood spots of patients with tyrosinemia type 1 2-4 times exceeds the upper limit of the reference interval (RI), and in patients with galactosemia in most cases is at the upper limit of RI.Документ Зв’язок варіантів гена RFC (RS1051266) з особливостями клінічного перебігу тяжких внутрішньошлуночкових крововиливів у передчасно народжених дітей(Полтавський державний медичний університет, 2021) Россоха, Зоя Іванівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Rossokha, Z. I.; Fishchuk, L. Ye.; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Gorovenko, N. G.Фізіологічна функція гена RFC полягає у забезпеченні процесів внутрішньоклітинного транспорту фолієвої кислоти, що надзвичайно важливо не тільки для процесів розмноження, але і для ембріонального розвитку майбутньої дитини. Метою нашої роботи стало дослідження зв’язку варіантів гена RFC (rs1051266) з особливостями неонатального перебігу у передчасно народжених дітей з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами. Матеріали і методи. До дослідження було залучено 24 передчасно народжені дитини з тяжкими внутрішньошлуночковими крововиливами, які отримували стандартне клінічне, лабораторне та інструментальне обстеження. Визначення варіантів гена RFC проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції поліморфізму довжини рестрикцій них фрагментів. Результати. У групі дослідження було визначено наступні частоти генотипів за варіантом G80A гена RFC: GG – 8 (33,3%), GA – 9 (37,5%) та AA – 7 (29,2%). У дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами, що мали А алель гена RFC був підвищеним ризик розвитку артеріальної гіпертензії і була вищою середня концентрація іонізованого кальцію. Передчасно народжені діти з А алелем частіше потребували кисневої терапії з максимальною концентрацією кисню, а за наявності цього алелю в гомозиготному стані (АА генотип) потребували nCPAP та неінвазивної штучної вентиляції легень. Висновки. Отримані результати підтверджують гіпотезу про вплив варіантів гена RFC на тяжкий перебіг неонатального періоду у передчасно народжених дітей з внутрішньошлуночковими крововиливами. Однак для остаточного підтвердження необхідні подальші багатогранні дослідження в цій галузі.Документ Лізосомні хвороби накопичення в Україні(Українська медична стоматологічна академія, 2017) Пічкур, Н. О.; Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.; Пичкур, Н. А.; Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.; Pichkur, N. A.; Olkhovich, N. V.; Gorovenko, N. G.Лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) – група (близько 60) спадкових моногенних захворювань. Для ЛХН характерне мультисистемне ураження різних органів і систем, зокрема, ЦНС. Для лікування певних ЛХН розроблені лікарські засоби, його ефективність залежить від ранніх діагностики та початку терапії. Розробка методів масового скринінгу з метою виявлення ЛХН триває; вивчення частоти виявлення ЛХН в популяції є важливим етапом створення системи медичної допомоги таким хворим. Вперше в Україні проаналізовані всі підтверджені спостереження ЛХН в період з 1995 по 2016 рр.Документ Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу(Українська медична стоматологічна академія, 2017) Ольхович, Н. В.; Россоха, Зоя Іванівна; Пічкур, Наталія Олександрівна; Попова, Олена Федорівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Россоха, Зоя Ивановна; Пичкур, Наталья Александровна; Попова, Елена Федоровна; Горовенко, Наталья Григорьевна; Olkhovych, N. V.; Rossoha, Z. I.; Pichkur, N. A.; Popova, E. F.; Gorovenko, N. G.Хвороба Гоше (ХГ) – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, яке спричинене порушенням функції однієї з лізосомних гидролаз – глюкоцереброзидази (ЕС 3.2.1.45). Хвороба Гоше І типу (ненейронопатична) представляє собою найпоширенішу форму захворювання, яка не асоціюється з неврологічною маніфестацією, але представлена широким спектром клінічної презентації, основними ознаками якої є гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. В нашій роботі було проведено дослідження біохімічних та молекулярно-генетичних маркерів, які можуть бути використані для оцінки ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу, тому представляють собою потенційні інструменти для поліпшення існуючої терапії. Було показано, що активність хітотриозидази, рівень неоптерину та оксидованих протеїнів в плазмі крові можуть бути критеріями оцінки активності патологічного процесу у пацієнтів і відображати ступінь ураження органів і систем, тоді як рівень загальних глютатіон-S-трансфераз з цією метою використовувати недоцільно. Крім того, було показано, що наявність делеційного поліморфізму гена GSTМ1 та носійство алеля 3953T в гені IL1b можуть використовуватись як окремо, так і у поєднанні один з одним, для прогнозування ризику розвитку ускладнень при хворобі Гоше І типу; Болезнь Гоше (ХГ) – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызвано нарушением функции одной из лизосомных гидролаз – глюкоцереброзидазы (ЕС 3.2.1.45). Болезнь Гоше I типа (ненейронопатическая) представляет собой самую распространенную форму заболевания, которая не ассоциируется с неврологической манифестацией, но представлена широким спектром клинической презентации, основными признаками которой являются гепатоспленомегалия, цитопения и костные поражения. В нашей работе было проведено исследование биохимических и молекулярно-генетических маркеров, которые могут быть использованы для оценки риска повышения тяжести течения болезни Гоше I типа, поэтому представляют собой потенциальные инструменты для улучшения существующей терапии. Было показано, что активность хитотриозидазы, уровень неоптерина и оксидированных протеинов в плазме крови могут быть критериями оценки активности патологического процесса у пациентов и отражать степень поражения органов и систем, тогда как уровень общих глютатион-S-трансфераз с этой целью использовать нецелесообразно. Кроме того, было показано, что наличие делеционного полиморфизма гена GSTМ1 и носительство аллеля 3953T в гене IL1b могут использоваться как отдельно, так и в сочетании друг с другом, для прогнозирования риска развития осложнений при болезни Гоше I типа; Gaucher disease (GD) is a hereditary autosomal-recessive disorder, caused by the functional deficiency of one of lysosomal hydrolases – glucocerebrosidase (EC 3.2.1.45). Type I Gaucher disease (nonneuronopathic) is the most common form, not associated with neurological manifestation, but present in a wide spectrum of clinical signs, the main ones being hepatosplenomegaly, cytopenia and bone system abnormalities. The severity of clinical signs of this disease and the age of the disease onset vary from practically asymptomatic cases to severe disabling conditions, when secondary hematological and bone changes lead to high prevalence of complications and often result in the death of patients. Taking into consideration the fact that the clinical course of Gaucher disease is conditioned by a whole number of pathogenic mechanisms of the cell response to the accumulation of glucocerebrosidase, the key role among which is played by chronic inflammation and oxidative stress, the individual specificities of such response are different for different organisms, which is caused by both genetic, epigenetic and environmental factors. The blood samples of patients, who are suffering from Gaucher disease and have been found to have genotypes р.N409S/р.N409S, р.N409S/р.L483P and р.N409S/р.R159W in the GBA gene, served as the study material. To estimate the factors, which may influence the development of the clinical course of the disease, our study involved the investigation of the level of secondary biochemical markers of intracellular pathological processes, activated in response to the primary biochemical deficiency as well as genetic factors, impacting the intensity of this response. It was established that there was a difference in the biochemical phenotype of patients with a different severity rate of Gaucher disease but the identical genotype. It was demonstrated that the activity of chitotriosidase, the level of neopterin and oxidized proteins in blood plasma may serve as criteria of evaluating the activity of the pathological process in patients and reflect the degree of damage of organs and systems, whereas it is unreasonable to use the level of general glutathione-S-transferases for this purpose. In addition, it was demonstrated that the availability of the deletion polymorphism of the GSTМ1 gene and the presence of allele 3953T in the IL1b gene may be used both separately and in combination with one another to predict the risk of developing complications of type I Gaucher disease. But the highest risk of complications may be predicted in patients with the triple combination of the deletion polymorphism of the GSTМ1gene, the presence of allele 3953T in the IL1b gene and the presence of allele 781Т in the IL8 gene. These data may be used while planning pathogenic and symptomatic therapeutic measures for patients, suffering from Gaucher disease, conditioned by genotypes р.N409S/р.N409S, р.N409S/р.L483P and р.N409S/р. R159W in the GBA gene, with the purpose of enhancing treatment efficiency and improving the quality of patients’ life.Документ Прогностичне значення рівня сироваткового магнію як маркера ендотеліальної дисфункції у передчасно народжених дітей(Українська медична стоматологічна академія, 2020) Россоха, Зоя Іванівна; Фіщук, Лілія Євгенівна; Похилько, Валерій Іванович; Чернявська, Юлія Ігорівна; Горовенко, Наталія Григорівна; Россоха, Зоя Ивановна; Фищук, Лилия Евгеньевна; Похилько, Валерий Иванович; Чернявская, Юлия Игоревна; Горовенко, Наталья Григорьевна; Rossokha, Z. I.; Fishchuk, L. Ye; Pokhylko, V. I.; Cherniavska, Yu. I.; Gorovenko, N. G.Актуальність. Оптимальне забезпечення магнієм впродовж вагітності та подолання його дефіциту вкрай необхідні у зв’язку з його фізіологічною роллю у багатьох метаболічних процесах. Метаболічні перетворення за участю магнію необхідні для активації вітаміну D, енергетичного забезпечення відновлення гомоцистеїну, регуляції синтезу оксиду азоту. Дефіцит магнію збільшує ризик передчасних пологів, а дифузія магнію до плода підвищується саме з другого триместру вагітності, тому його дефіцит може несприятливо позначатися на неонатальній адаптації. Мета роботи була - дослідити зв'язок рівня сироваткового магнію з маркерами ендотеліальної дисфункції та особливостями перебігу раннього неонатального періоду. Результати. Середній рівень магнію у сироватці крові у 58 передчасно народжених дітей в першу добу складав 1,21±1,09 мг/дл. Гранично низький показник магнію (менше 1,2 мг/дл) було виявлено у 72,41% обстежених дітей. При проведенні статистичного аналізу не виявили зв’язку між рівнем магнію у сироватці крові в першу добу після народження та дослідженими маркерами ендотеліальної дисфункціі (варіантами гена eNOS, рівнем оксиду азоту). Було встановлено позитивну кореляцію між показником магнію у сироватці крові та оцінками по шкалі Апгар у новонароджених. Для показника оксиду азоту було виявлено негативну кореляцію із оцінкою по шкалі Апгар 2 і позитивну кореляцію зі ступенем дихальної недостатності. Рівні магнію у сироватці крові та оксиду азоту у передчасно народжених дітей виміряні на першу добу після народження, дозволяють оцінити перебіг антенатального періоду та прогнозувати післяпологову адаптацію.Документ Роль генів фолатного обміну та міжгенних взаємодій у розвитку ранніх репродуктивних втрат і безпліддя у подружніх парах(Українська медична стоматологічна академія, 2019) Россоха, Зоя Іванівна; Медведєва, Н. Л.; Вершигора, В. О.; Горовенко, Н. Г.; Россоха, Зоя Ивановна; Медведева, Н. Л.; Вершигора, В. А.; Горовенко, Н. Г.; Rossokha, Z. I.; Medvedieva, N. L.; Vershyhora, V. A.; Gorovenko, N. G.Актуальність. Поліморфізм генів фолатного обміну, раціональне харчування і додаткове споживання препаратів фолієвої кислоти особами репродуктивного віку відіграє важливу роль у підтриманні репродуктивної функції та народженні ними здорових дітей. Важливим компонентом фолатного обміну є внутрішньоклітинний транспорт фолатів. В цих процесах важливу роль відіграє RFC1 - білок для трансмембранного транспорту 5-МТГФ в клітину. Для варіантів гена RFC-1 є характерним порушення абсорбції фолатів та їх низьке внутрішньоклітинне накопичення. Тому необхідно оцінювати генетичний ризик для варіантів генів фолатного обміну та міжгенну взаємодію для прогнозування порушень репродукції у подружніх парах. Мета роботи була вивчити внесок генетичного поліморфізму та міжгенних взаємодій варіантів генів фолатного обміну MTHFR, MTRR, MTR1 та RFC-1 у розвиток ранніх репродуктивних втрат та безпліддя невстановленого ґенезу у подружніх парах. Результати. Обстежено 206 подружніх пар з репродуктивними розладами: 69 пар - із первинним безпліддям невстановленого ґенезу та 137 пар - із ранніми репродуктивними втратами в анамнезі, а також 35 подружніх пар зі збереженою репродуктивною функцією. При проведенні дослідження виявлено асоціацію варіантів генів MTRR (домінантна модель успадкування), MTR1 (наддомінантна модель успадкування), RFC-1 (домінантна модель успадкування) з ризиком розвитку ранніх репродуктивних втрат та безпліддя невстановленого ґенезу у подружніх пар. Визначено 14 поєднань генотипів за дослідженими генами, при яких значуще знижується або підвищується ризик репродуктивних розладів у подружніх пар. У всіх визначених значущих поєднаннях генотипів ризик розвитку змінювався залежно від варіанта гена RFC-1, а саме - знижувався за наявності варіанта 80GG та підвищувався за варіанта 80 GA.