Синдром першої жаберної дуги у новонародженої дитини

Abstract

Стаття присвячена діагностиці та особливостям перебігу «Синдрому першої жаберної дуги» у новонародженої дитини. Представлено клінічний випадок власного спостереження за новонародженою дівчинкою з даним захворюванням. Особливістю даного захворювання є те, що мати дитини знаходилась в групі ризику в зв’язку з палінням, захворюванням під час вагітності (анемією) та наявністю медичних абортів в анамнезі. Причини виникнення «Синдрому 1-ї жаберної дуги» вивчені недостатньо, але, за сучасними уявленнями, вони криються в мутації гену TCOF1. В етіології захворювання також не виключається роль несприятливого акушерсько-гінекологічного анамнезу і захворювань матері, попередніх медичних абортів та тератогенних чинників. Труднощі діагностики обумовлені великою варіабельністю клінічних проявів та перебігу даного захворювання. Заключний діагноз дитини базується на специфічних для даного захворювання клінічних ознаках: асиметрія обличчя, однобічний параліч обличчя (ураження лицьового нерва праворуч), наявність сліпої нориці лівої щоки та шкірної підвіски лівої вушної раковини. Зроблений висновок про необхідність розробки профілактичних заходів щодо виникнення даного захворювання: своєчасне проведення ультразвукового дослідження у вагітних з групи ризику народження здорової дитини та обов’язкове динамічне спостереження за дитиною з даним захворюванням із метою оцінки фізичного та нервово-психічного розвитку